CADD-splice

CADD-splice是一种用于预测剪接位点变异功能影响的计算方法。它基于人类剪接位点的序列特征和相关的剪接调控因子，通过计算变异位点的CADD（Combined Annotation Dependent Depletion）分数来评估其对剪接的影响。

CADD-splice考虑了多种剪接位点变异类型，包括splice_acceptor_variant（剪接受体位点突变）、splice_donor_variant（剪接给体位点突变）、splice_region_variant（剪接区域突变）等。它还考虑了一些其他与剪接相关的变异类型，例如start_lost（起始密码子丢失）、start_retained（起始密码子保留）、initiator_codon_variant（起始密码子突变）等。

CADD-splice还可以预测功能丧失（loss of function, LOF）和无义介导的降解事件（Nonsense mediated decay, NMD）标签。