中国北方汉族GSK3B基因rs334558多态性与阿尔茨海默病无关联研究

该研究论文由中国科技论文在线发布，由王芬和贾建平两位作者合作完成，他们分别在首都医科大学宣武医院神经内科任职。研究的目的是探索中国北方汉族人群中糖原合成酶激酶3β (GSK3B) 基因启动子区的rs334558位点基因多态性与阿尔茨海默病（AD，即老年痴呆症）之间的关联性。这项工作得到了高校博士学科点专项基金和国家自然科学青年基金项目的资助。 作者们采用了直接测序技术，对403例AD患者和369例健康对照的外周血DNA进行了GSK3B基因rs334558多态位点的基因分型。结果显示，AD组和对照组在rs334558位点的等位基因和基因型分布上没有显著差异，T等位基因的频率在两组中分别为38.8%和37.9%，这表明这个特定多态性在中国北方汉族人群中与AD的发生无明显关联。无论是按性别还是APOEε4等位基因携带状态进行分层分析，都没有发现两组之间有统计学意义的差异。 论文强调了GSK3B基因启动子区rs334558位点的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）在中国汉族人群中与AD的易感性不存在相关性。关键词包括阿尔茨海默病、GSK3B基因、启动子区、rs334558和单核苷酸多态性，以及汉族人群。这项研究的结果对于理解AD的遗传因素和可能的病因提供了进一步的信息，但并未发现该特定基因多态性是疾病风险的重要决定因素。 该研究通过严谨的实验设计和统计分析，得出了关于GSK3B基因启动子区rs334558位点多态性对中国汉族人群阿尔茨海默病影响的明确结论，有助于阿尔茨海默病病因学研究的深入，并为未来寻找更精确的风险预测标记提供了基础数据。