梅库里：无参考基因组评估基因组装配质量

基因组学是生物学研究的一个重要分支，其核心任务之一是通过全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）读数来对生物体的基因组进行组装。全基因组测序读数是由现代测序技术产生的一系列短的DNA片段（通常称为reads）。为了理解这些读数如何组合成一个连续的基因组序列，研究人员需要进行基因组装配（assembly）。评估这些装配体的质量是一个挑战，尤其是在缺乏高质量参考基因组的情况下。此时，k-mer的分析技术应运而生，为这个问题提供了一个有效的解决方法。 k-mer是指长度为k的DNA序列片段，在生物信息学中广泛用于基因组分析。每个k-mer都是从基因组读数中提取出来的，可以独立于参考序列对装配体进行评估。k-mer的出现频率能够反映出序列的复杂性和重复性。通过对k-mer的统计分析，可以对基因组的装配质量进行评估。 mercqury是基于k-mer的基因组装配体评估工具，它的目标是为生物学家提供一套标准化的流程和工具，用以评估基因组装配项目生成的装配体质量。mercqury的使用不需要依赖于高质量的参考基因组，这对于研究那些尚未有完整参考基因组的物种尤为重要。 为了安装mercqury，需要依赖于以下软件和环境： - gcc版本至少为7.4，因为meryl工具在安装时需要使用gcc进行编译。 - Java运行时环境（JRE），因为mercqury可能包含需要Java运行环境的组件。 - R语言环境，推荐使用R版本4.0.3或更高版本，需要包含argparse、ggplot2和scales这些包，它们是mercqury在进行数据可视化和统计分析时所需。 - samtools，这是一个用于处理高通量测序数据的工具集，对于读取和处理基因组装配产生的sam或bam文件十分关键。 - IGV（Integrative Genomics Viewer）的.tdf文件已经被替换为.wig文件，因为.wig文件与IGV和UCSC基因组浏览器兼容，这对于可视化分析装配体提供了便利。 mercqury的稳定版本可以通过直接安装来获得，并且建议将其二进制文件的路径添加到系统的环境变量中，以便于在任何目录下都能调用。如果预编译的二进制文件无法正常工作，用户还可以通过下载源代码并自行编译的方式来安装。 文件名"merqury-master"表明，这是mercqury工具的主分支版本。在GitHub等代码托管平台上，"master"通常指的是最新的稳定版本。程序员和开发人员通常会克隆或下载"master"分支，以便获得最新且最稳定的软件版本。 在使用mercqury进行基因组装配体评估时，用户将会执行一系列的步骤，包括使用meryl工具来统计k-mer的分布，通过分析k-mer频谱来评估装配质量，生成报告，以及进行图形化分析。这将为研究人员提供一个全面的视图，了解他们的装配体在整个基因组中的覆盖度、连贯性和准确性。 总体而言，mercqury为基因组学研究提供了一个独立于参考基因组的装配评估方案，降低了评估成本，提高了研究效率，并且使得对新物种的研究成为可能。随着基因组学研究的不断发展，基于k-mer的评估工具将继续在基因组装配质量控制中发挥重要作用。