危重新生儿遗传病快速基因测序共识

"危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识" 本文是一篇关于危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序的专家共识，由吴冰冰和杨琳执笔，周文浩作为通讯作者。共识指出，遗传性疾病在危重新生儿中发病率较高，且早期临床表现不典型，可能导致诊断困难。传统的诊断方法可能增加患儿痛苦和家庭经济负担，且不一定能找到确切病因。随着基因检测技术的进步，尤其是全基因组测序（WGS），这种技术能在短时间内提供全面的基因信息，有助于迅速识别遗传病病因，对于病情紧迫的新生儿至关重要。 全基因组测序技术涵盖了基因组的编码区和非编码区，能够检测多种类型的变异，无需捕获建库，因此实验周期相对较短，适应于急需快速诊断的情况。共识建议WGS适用于以下几种危重症新生儿： 1. 呼吸、循环系统疾病：包括持续性肺动脉高压、心肌病、严重的心律失常以及常规治疗无效的严重低氧血症。 2. 神经系统问题：如病因不明的新生儿脑病、频繁惊厥、不明原因的松软儿。 3. 内环境及代谢异常：如难以纠正的代谢性酸中毒、严重高氨血症、严重电解质紊乱以及进展性肝病。 通过WGS，医生可以更早地确定遗传病因，进而制定针对性治疗方案，预测疾病预后，改善临床转归，避免不良后果。共识强调了在NICU（新生儿重症监护室）中快速应用这一技术的必要性和紧迫性，对于提升危重新生儿的诊疗水平具有重大意义。同时，该共识为临床医生提供了指导原则，有助于规范和推广WGS在新生儿遗传性疾病诊断中的应用。