中国湖北地区RET基因多态性与先天性巨结肠的关联研究

本文主要探讨了RET基因多态性在中国汉族人群中，特别是湖北地区，与先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）的相关性。研究由杜寒松、王国斌等人进行，他们在华中科技大学同济医学院附属协和医院普外科和武汉大学中南医院基因诊断中心进行了一项首发研究。 研究目标是建立中国汉族人群在exon2、exon13、exon11和exon15位置的RET基因的基因多态性（如单核苷酸多态性，SNPs）的基因型和等位基因频率分布的基线数据，以此来理解这些多态性可能对HD发病的影响。具体来说，他们分析了G45A (GCG→GCA)、T769G (CTT→CTG)、G691A (GGT→AGT) 和 C904G (TCC→TCG) 这四个SNPs在对照组（122例）和散发性先天性巨结肠患者组（94例）中的分布情况。 结果显示，G45A位点在HD组中的等位基因频率为G/T分别为0.67/0.33，两组间的分布频率有显著差异（χ²=28.64，p<0.001），表明G45A多态性可能与HD的发病有关。然而，G691A位点的分析显示，尽管在频率上有一定变化，但两组间差异并不显著（χ²=1.232，p=0.267）。而对于C904G位点，研究者推测在汉族人群中可能不存在基因多态性。 值得注意的是，RET基因在HD中的突变形式多样，包括点突变、错义、无义和移码突变，且在西方人群中已发现的常见多态性集中在第45位密码子和第769位。这些发现提示了基因多态性在HD遗传机制中的潜在作用，特别是在G45A和T769G这两个位点上。 这项研究通过对中国汉族人群特定 RET基因多态性的研究，提供了关于该基因在先天性巨结肠发病中可能的遗传贡献的新见解，为进一步探索HD的遗传基础和潜在的个体化治疗策略提供了依据。未来的研究可以针对这些关键位点进行更深入的分析，以揭示更多关于HD遗传风险的细节。