FGF5基因多态性与中国汉族NSOC发病关联研究

该研究论文探讨了中国汉族人群中的非综合征型唇腭裂（NSOC）与FGF5基因多态性之间的关联。FGF5是纤维细胞生长因子家族的一员，已在NSOC的研究中显示出可能的关联，因为它是已知的易感基因之一。NSOC是一种多基因遗传病，其发生受到环境和遗传因素的共同影响，并表现出遗传异质性。 研究者徐敏、韩越等人利用大规模的病例对照研究，选取了599例NSOC患者和602例健康对照，重点关注了FGF5基因3'UTR区域内的三个多态性位点，即rs3733336、rs4690150和rs6838203。他们的目标是通过这些位点的遗传变异来探究它们是否与NSOC的发病风险有显著关联。 论文结果显示，rs3733336多态性位点与NSOC的易感性之间存在一定的关联性。这暗示着这个特定的基因变异可能是NSOC发病的一个潜在标记，但还需要进一步的深入研究来确认其确切的遗传机制和可能的致病作用。这项工作对于理解NSOC的遗传基础，以及可能的预防和干预策略具有重要意义。 研究背景还提到了NSOC的定义，即不伴有其他系统畸形的独立唇裂或唇裂合并腭裂，它不符合单一基因的孟德尔遗传模式，而是涉及多个基因的相互作用。因此，对FGF5等候选基因的研究有助于揭示这种复杂疾病的风险因素。 论文的作者徐敏是一名专注于颅颌面畸形病因与机制的博士研究生，而通讯作者王林教授则在口腔正畸学和颅颌面畸形研究领域有着深厚的学术背景。他们的合作揭示了中国汉族人群中特定FGF5基因变异与非综合征型唇腭裂之间的重要联系，为未来在遗传学角度预防和治疗此类疾病提供了新的线索。 这篇首发论文深入探讨了FGF5基因多态性在中国汉族人群中与非综合征型唇腭裂之间的关联，对于遗传学研究、临床诊断和个体化预防具有重要的科学价值。