MSK-IMPACT：肿瘤基因测序分析

"MSK-IMPACT是一种由纪念斯隆凯特琳癌症中心（Memorial Sloan Kettering, MSK）开发的肿瘤基因检测技术，主要用于分析肿瘤组织中的体细胞单核苷酸变异、插入、缺失以及微卫星不稳定性。该测试通过下一代测序（Next Generation Sequencing, NGS）技术进行肿瘤谱系分析，旨在识别可操作的癌症靶点。" MSK-IMPACT（Integrated Mutation Profiling of Actionable Cancer Targets）是MSK设计的一种用于评估肿瘤中可治疗的基因变异的诊断工具。这个测试的主要目的是在固定并石蜡包埋的肿瘤组织中检测特定的热点突变和一系列基因的变异，包括单核苷酸变异、插入、缺失等。具体来说，它涵盖了多个与癌症相关的基因，具体列表可以在附录1a和1b中找到。 该检测属于FDA的第二类医疗器械（Class II），根据21 CFR 866.6080法规进行监管，并分配了产品代码PZM。其被归类在病理学检测领域，适用于多种类型的肿瘤。MSK-IMPACT的主要用途是作为一个定性的体外诊断测试，帮助医生在临床上识别出可能影响治疗选择的遗传变化。 MSK-IMPACT的应用场景广泛，可用于指导患者的治疗决策。它能够检测到的体细胞变异可能涉及肿瘤生长、扩散或对特定疗法的反应，因此，这些信息对于选择个性化的癌症治疗方案至关重要。通过这个检测，医生可以确定哪些患者可能受益于靶向疗法，或者可能需要进一步的遗传咨询，以了解他们的遗传风险和潜在的预防策略。 此外，由于MSK-IMPACT也涵盖了微卫星不稳定性（Microsatellite Instability, MSI）的检测，这使得它在识别具有错配修复缺陷的肿瘤方面也有价值，这些肿瘤可能对免疫检查点抑制剂等特定类型治疗更为敏感。因此，MSK-IMPACT不仅有助于传统化疗药物的选择，还可能影响免疫疗法的临床应用。 MSK-IMPACT是肿瘤精准医疗的一个重要组成部分，通过全面的基因组分析，为临床医生提供了更深入的癌症生物学理解，从而可能改善患者的治疗结果。其自动化的设计和广泛的基因覆盖范围使其在癌症研究和临床实践中具有广泛的影响。