9p21区域rs2383207位点遗传变异与中国冠心病患者CDKN2A基因表达关联研究

该研究论文由中国科技论文在线发布，标题为"冠心病患者染色体9p21区域rs2383207位点遗传变异与相邻基因表达水平的关系"，由周丽婷、陈新等学者合作完成，他们隶属于吉林大学公共卫生学院的劳动卫生与环境卫生学教研科室以及吉林大学中日联谊医院的急诊科。这项研究旨在探讨中国汉族冠心病患者在特定遗传位点rs2383207上的变异与其邻近基因CDKN2A和CDKN2B的表达水平之间的关系。 研究采用了SequenomMassARRAY飞行时间质谱法对9p21区域的rs2383207位点进行基因分型，同时利用实时荧光定量PCR技术来测定CDKN2A和CDKN2B基因的表达水平。研究对象为91例冠心病患者，实验数据的统计分析则依赖于SPSS16.0软件。 结果显示，冠心病患者的rs2383207位点遗传变异与CDKN2A基因的表达存在显著关联（P＜0.05），即不同基因型的患者在外周血中CDKN2A的表达量存在明显差异。然而，对于CDKN2B基因，其表达水平并未显示出显著的遗传变异影响（P＞0.05）。这表明rs2383207位点的遗传变异可能通过调控CDKN2A基因的表达，间接地影响冠心病的发生和发展。 本研究的创新之处在于将遗传学与基因表达生物学相结合，为理解冠心病的遗传机制提供了新的视角。论文还得到了高等学校博士学科点专项科研基金的资助，进一步体现了其学术价值。作者周丽婷作为博士研究生，专注于环境相关疾病遗传易感性的研究，而叶琳教授作为通讯联系人，主要研究领域为环境基因组学，这两位专家的合作为深入探究遗传因素在心血管疾病中的作用奠定了坚实的基础。 关键词：染色体9p21、冠心病、遗传变异、基因表达，这些关键词突出了研究的核心内容，有助于其他学者快速定位和理解这篇论文的研究重点。通过阅读此论文，人们可以了解到遗传变异如何在特定基因层面影响冠心病的发病机理，为疾病的预防和治疗提供了潜在的遗传靶点。