机器学习优化血细胞性状PGS：性别差异与疾病关联

"这篇文章主要探讨了使用机器学习优化的多基因评分方法在研究血细胞性状及其与疾病关联中的应用。研究者通过6种不同的多基因评分（PGS）方法，开发了针对26种血细胞性状的PGS，并且验证了这些评分的有效性。特别地，他们采用机器学习技术改进了PGS的预测能力，能够更好地捕捉到相关性、相互作用以及低频变异的影响。此外，他们发现这些血细胞性状的PGS与基于年龄的血细胞水平轨迹有密切关系，同时也揭示了与常见疾病遗传关联的新见解。文章由余旭、德拉加纳·武科维奇等多位专家共同完成，强调了PGS在性别特异性轨迹分析中的价值，并且提供了疾病风险预测的新视角。" 在这项研究中，研究人员首先比较了6种不同的多基因评分方法，旨在找到最有效的策略来评估血细胞性状的遗传贡献。他们通过机器学习优化的方法创建了PGS，这种方法不仅提高了预测血细胞参数的能力，还能够同时考虑多种基因间的复杂关系，包括低频率变异的影响，这在传统方法中可能被忽视。性别特异性的轨迹分析揭示了男性和女性在血细胞特征上的差异，这可能与两性在生理和疾病风险上的差异有关。 此外，血细胞性状的PGSs与不同年龄段的血细胞水平有显著的相关性，这表明血细胞参数随时间的变化可能受到遗传因素的深刻影响。更重要的是，这些PGSs与多种常见疾病的风险存在关联，这为理解遗传因素如何影响疾病发病提供了新的线索。这可能有助于未来开发更精确的疾病风险预测模型，以及设计针对性的预防和治疗策略。 该研究通过机器学习优化的PGS方法，深化了我们对血细胞性状遗传基础的理解，并揭示了其与疾病关联的新层面。这种方法的运用为遗传学研究带来了新的工具，有望推动个性化医学和精准医疗的发展。