MECAT：超快速三代基因组组装工具

“三代基因组组装软件MECAT是针对单分子测序（SMRT）数据的高速映射、错误校正和de novo组装工具。它采用创新的对齐和错误校正算法，比现有的最佳工具更高效。MECAT适用于大基因组的高效de novo组装，例如在32线程2.0 GHz CPU的计算机上，仅用9.5天就能完成基于54x SMRT数据的人类基因组组装，比当前PBcR-Mhap管道快40倍。此外，它在25天内利用102x SMRT数据组装了一个人类双倍体基因组，显著提高了与54x单倍体SMRT数据组装的基因组质量。MECAT在与PBcR-Mhap管道、FALCON和Canu(v1.3)的五项真实数据集比较中，其组装的contig质量与PBcR-Mhap管道和FALCON相当或更好。” 三代测序技术，如Pacific Biosciences的SMRT（Single Molecule, Real-Time）测序，以其长读长（平均14kbp）和无需PCR扩增的优势，被广泛应用于基因组组装、DNA甲基化分析、全长转录组研究以及复杂区域解析。然而，由于其高错误率（约15%）和序列比对的计算密集性，尤其是在寻找重叠区域时，三代测序数据的处理面临巨大挑战。 为解决这些计算难题，MECAT采用了基于BLOCK结构的序列比对方法，通过种子投票和全局打分机制来减少局部候选位置，提高比对效率。MECAT2REF在速度上比BLASR和BWA-mem快10到70倍，同时在敏感性和准确性上略胜一筹。对于两两序列比对，MECAT2PW在1G数据的运行速度远超现有方法，达到3到20倍，实现了敏感性和正确率的最佳平衡。 MECAT的另一关键特性是其错误校正功能。通过构建局部校正图，MECAT能够有效地校正比对过程中产生的错误，尽管这一过程仍然是计算上的瓶颈。错误校正后，MECAT进行序列组装，生成高质量的基因组组装结果。 MECAT是三代测序数据处理领域的一个突破，它的高效性能和高质量组装能力使得大规模基因组项目的完成时间大大缩短，为生物信息学和基因组学研究提供了强大的工具。通过持续优化和改进，MECAT有望进一步提升三代测序数据的分析效率和精度，推动生命科学研究的进展。