BDNF基因单体型与汉族散发性AD发病关联研究

该研究论文探讨了散发性阿尔茨海默病（AD）与脑源性神经营养因子（BDNF）基因单体型之间的关联。作者钱云、张志珺等人通过对106例AD患者和110例健康对照者进行了聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测，分析了四个关键单核苷酸多态性（SNPs）——rs6265（G-196A）、rs11757、C-270T和G-712A。 结果显示，在AD患者群体中，C-270T等位基因频率以及G-712A等位基因和基因型频率与对照组相比有显著差异（P<0.05），表明这些基因变异可能与AD的发生发展有关。然而，C-270T基因型频率、rs6265和rs11757等位基因的频率差异并未显示出统计学上的显著性（P>0.05），这可能暗示这些SNPs的影响可能存在复杂性。 在单体型分析中，发现了若干显著不同的模式。其中，等位基因C-270与G-712配对的单体型CG在AD组频率显著增高（P<0.05），而其他如rs11757与G-712A配对的GA单体型（P=0.007）和rs6265、rs11757与G-712A配对的GGA单体型（P=0.014）在AD组中的频率则显著降低。这些发现提示特定的BDNF基因单体型组合可能在AD的发病机制中扮演了重要角色。 研究结论指出，BDNF基因的两个SNPs以及某些特定单体型在中国汉族AD患者中存在显著的相关性，可能为理解AD的遗传背景和潜在治疗靶点提供了新的线索。这一研究对于认识AD的遗传基础，探索个性化预防和治疗策略具有重要意义。 关键词：阿尔茨海默病、单核苷酸多态性、脑源性神经营养因子、连锁不平衡、单体型。阿尔茨海默病作为最常见的神经退行性疾病，BDNF的异常表达和遗传因素被认为是其病理过程的重要组成部分。这项研究进一步加深了我们对AD遗传基础的理解，有助于未来在疾病预防、早期诊断和治疗上取得突破。