INSIG2基因变异与超重肥胖儿童脂代谢异常关系研究

"超重肥胖儿童的脂代谢异常与INSIG2基因变异有关" 本文是一篇首发论文，主要探讨了超重和肥胖儿童的脂代谢异常与胰岛素诱导基因2（INSIG2）变异之间的关系。研究团队选取了北京市2030名7至18岁的儿童作为研究对象，进行了身体测量、血脂测定以及INSIG2基因rs13428113多态性的检测。 研究结果显示，rs13428113多态性的等位基因突变率(T>C)为49.3%，不同体重组（正常、超重、肥胖）间的基因型和等位基因频率差异无统计学意义。然而，在超重组中，携带CC基因型的儿童在体质指数（BMI）、腰臀比、肱三头肌和髂前上棘皮褶厚度等指标上显著高于TT/TC基因型携带者，表明该基因型可能与肥胖程度增加有关。而在肥胖组中，CC基因型的儿童总胆固醇水平高于TT/TC携带者，这提示INSIG2基因的变异可能影响脂代谢，加剧血脂异常。 INSIG2基因在哺乳动物中起着重要的作用，其编码的蛋白质参与胆固醇反馈机制，可以抑制脂肪酸和胆固醇的合成。先前的研究已经发现，INSIG2基因与肥胖表型和体重相关性紧密，且在全基因组扫描中，该基因区域与BMI、体脂含量等多个肥胖相关指标存在关联。研究团队前期对INSIG2基因上游的SNP rs7566605进行了研究，发现该多态性与青少年重度肥胖的发生有关。 这项研究揭示了INSIG2基因rs13428113多态性可能在超重和肥胖儿童的脂代谢异常中起到关键作用，可能通过影响脂肪酸和胆固醇的合成途径，进一步加重肥胖和血脂异常的程度。这一发现对于理解肥胖的遗传基础和预防策略具有重要意义，也为未来针对肥胖及相关代谢疾病的基因治疗提供了潜在靶点。关键词包括：儿童、肥胖、INSIG2基因、脂代谢异常、基因变异。