深度学习预测转移癌原发组织与分子亚型：突破CUP治疗困境

本文是一篇原创研究文章，主要探讨了使用机器学习和深度学习技术来解决癌症未知原发部位（Cancer of Unknown Primary, CUP）的问题。CUP是指尽管经过充分的诊断，但仍然无法确定原发肿瘤部位的转移性癌症患者，他们通常无法接受针对特定部位的治疗，预后较差。研究团队利用了来自癌症基因组图谱项目（The Cancer Genome Atlas, TCGA）的大量数据，这些数据包含了32种癌症类型的注释原发肿瘤的转录谱。 研究者们开发了一种基于1-D Inception卷积神经网络（1-D Inception Network）的方法，这种网络结构特别设计用于处理一维的基因表达数据，其按照基因染色体坐标排序。这种网络通过采用多种不同配置的卷积核，提高了模型的通用性和性能。在交叉验证中，该模型达到了97.20%的总体top-1准确率，表明其在识别原发部位方面表现出色。在独立的外部验证中，对于具有已知原发灶的转移性肿瘤，模型的总体top-1准确率更是达到了92.64%，这表明这种方法在实际应用中具有很高的实用价值。 这项工作不仅关注原发部位的识别，还扩展到了分子亚型的分类，这对于制定个性化的治疗策略至关重要。通过对11种原发性癌症类型的样本进行分析，模型能够有效地识别和区分不同的分子亚型。研究得到了英国癌症研究中心、不列颠哥伦比亚省癌症机构分部以及多个基金会和机构的支持，如白血病研究基金会新研究员资助、杰克逊实验室癌症中心新研究员奖和美国国立卫生研究院（NIH）的支持。 然而，值得注意的是，由于涉及敏感的医疗信息和伦理问题，这项研究并未涉及临床试验，而是基于现有的公开数据进行分析。尽管如此，其潜在的应用前景对CUP患者的治疗决策和预后评估有着显著的积极影响。研究人员表示，他们的方法有望为CUP患者提供更精确的诊断和治疗方案，从而改善患者的生存率和生活质量。