水牛ABCG2基因第9外显子无SNP变异，揭示遗传纯化与产奶无关

本文主要探讨了水牛（Bubalus bubalis）三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2（ABCG2）基因第9外显子的群体遗传特征。ABC转运蛋白G2在普通奶牛中与泌乳性能密切相关，而在水牛中，其基因与产奶性状的遗传关联尚未得到充分阐明。研究者采用PCR-SSCP（Polymerase Chain Reaction - Site-Directed Mutagenesis）和直接测序的方法，对4个河流型和9个沼泽型水牛群体的466个个体进行了ABCG2基因第9外显子的变异检测。 结果显示，水牛ABCG2基因的第9外显子由251个核苷酸构成，这与已知的牛科物种存在一定的同源性。尽管所有河流型和沼泽型水牛的序列在这一区域完全一致，没有发现单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）位点，但在第9内含子中发现了1个T>C的替换，即g.SNP44769 T>C。对比GenBank数据库中的数据，发现一条河流型水牛序列在第66位核苷酸处有一个G>A的替换(c.SNP1018G>A)，这会导致编码的氨基酸变化，具体表现为p.V340I。 与普通牛、山羊和绵羊的同源序列相比，水牛的第9外显子序列在核苷酸差异上有显著区别：与普通牛的差异为5个，与山羊为8个，与绵羊为11个，这表明水牛在遗传上与其他牛科物种有较大差异。研究发现，水牛的ABCG2基因第9外显子已经纯化固定，意味着在这个位置的遗传变异较少，可能不存在明显的自然选择压力。同时，实验结果并未显示出该基因的第9外显子与水牛的产奶量性状之间存在直接的遗传关联。 这项研究提供了关于水牛ABCG2基因第9外显子的群体遗传学信息，对于理解该基因在水牛种群中的遗传多样性以及其可能在泌乳性状上的作用具有重要意义。未来的研究可以进一步探索其他基因区段或环境因素如何共同影响水牛的泌乳性能，从而为水牛遗传改良提供科学依据。