中山大学遗传学期末复习重点：基因组计划与特点解析

"中山大学《遗传》期末复习资料包含了历年来的简答题整理，重点标注了反复考察的题目和仅在长学制考试中出现的题目。资料由不同年级的资料整合而成，答案主要来源于教师的PPT。内容涵盖人类基因组计划的目的、人类基因组的特点以及真核生物基因组序列多样性的解释等核心知识点。" 详细说明： 1. 人类基因组计划的目的： 该计划旨在全面揭示人类遗传信息，包括理解基因的组成、构建基因组的结构图，如遗传图、物理图、转录图和序列图。此外，它推动了新技术的发展，如测序技术和克隆技术，并促进了生物信息学的进步，建立了数据库。同时，它也关注伦理、法律和社会问题，如基因歧视，并通过研究模型（如E-coli、酵母、果蝇、小鼠等）来推进生物研究。 2. 人类基因组的特点： 人类基因组的大小约为3Gb，GC含量为38%，含有20,000至25,000个结构基因。基因组的大小和结构变异大，选择性剪切现象普遍。基因组中还包括RNA编码基因、垃圾DNA区域以及多已失活的转座子。基因、转座子和CpG岛在基因组中的分布不均，GC含量也有差异。重组活动在端粒部位比着丝粒部位更频繁。 3. 真核生物基因组序列多样性： 真核生物的基因组序列多样性体现在多个层面，包括单核苷酸变异、插入或缺失变异、重复序列的差异、基因拷贝数变异以及基因结构的变异等。这些多样性反映了物种间的遗传差异，是进化过程的体现，也为研究遗传疾病和个体差异提供了基础。例如，选择性剪切可能导致同一基因产生不同蛋白质产品，增加功能多样性。 这些复习资料对于理解和掌握遗传学的基本概念和理论，以及准备中山大学遗传学课程的期末考试至关重要。通过对这些知识点的深入学习，学生能够更好地理解人类遗传信息的本质，以及它们如何影响生物体的生理特性和发展。