中国土家族先天性挛缩性蜘蛛指家系新致病突变的遗传学研究

本文是一篇关于先天性挛缩性蜘蛛样指症遗传学研究的首发论文，由邓昊、卢倩等人共同完成，发表在中国科技论文在线上。研究目标是针对一个土家族四代家系中出现的先天性挛缩性蜘蛛样指症进行致病突变的检测。作者们对家系中的14名成员以及100例同种族的正常对照进行了详尽的体格检查和血液样本采集。 研究方法包括对外显子组测序的运用，即对家系中的先证者进行基因测序，然后将其突变结果与家系内其他正常成员以及100例健康对照进行对比。通过这种方法，研究人员发现了一个全新的错义突变，即在原纤蛋白2（FBN2）基因的c.3769T>C位点发生了突变，导致p.C1257R氨基酸替换。这个突变只在患者中存在，而在家系的正常成员和对照组中并未发现。 FBN2基因是负责维持血管和结缔组织稳定的重要蛋白，其突变可能导致先天性挛缩性蜘蛛样指症这类疾病的发生。这种罕见的遗传疾病特征表现为手指或脚趾的异常缩短和形状改变，影响了个体的手部功能。通过识别并确认这种特定的突变，研究人员不仅揭示了疾病的遗传机制，也为未来对该疾病的预防和治疗提供了新的见解。 结论指出，FBN2基因上的错义突变c.3769T>C(p.C1257R)是导致这一土家族先天性挛缩性蜘蛛样指症家系发病的关键因素。这篇研究对于遗传学领域理解此类遗传疾病的发生机制具有重要意义，同时也为遗传咨询和临床诊断提供了科学依据。通过遗传学分析，科学家们能够更准确地预测疾病风险，帮助受影响的家庭做出遗传规划，从而改善患者的生活质量和预后。