广西复合型α-β地中海贫血携带者血液特征对比研究

该研究论文《广西地区79例复合型α-和β-地中海贫血携带者血液学特征分析》由中国科技论文在线发布，由熊符、娄季武等多位学者合作完成。研究的主要目的是深入探讨复合型α-和β-地中海贫血（简称地贫）这一罕见遗传性疾病的血液学特征，以及在广西地区此类疾病的发生率。研究对象是370例广西地区的中小学生β-地贫携带者，通过α-地贫基因突变检测来识别复合型病例。 在样本中，79例（约占总人数的21.35%）被发现同时携带α-地贫基因突变，这在广西地区人群中占比仅为1.36%，显示复合型地贫的相对罕见性。共鉴定出31种不同的α/β基因型组合，大部分复合型α-和β-地贫表现为轻型β-地贫，只有极少数（3例和2例）表现出中间型地贫表型。 与单纯β-地贫杂合子相比，复合型α-和β-地贫患者，特别是α0/β组，其血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白浓度（MCH）水平较高。然而，尽管这些差异在统计学上显著，但仅凭借血液学特征进行鉴别并不足够，因为复合型地贫和单纯β-地贫杂合子之间的细微差异可能不易察觉。因此，确诊复合型地贫需要依赖于分子诊断技术，这是本研究的重要结论。 此外，论文还强调了分子诊断在识别复合型地中海贫血中的关键作用，指出在临床实践中，对这类复杂遗传疾病的诊断应结合遗传学分析，以确保准确无误。研究结果对于了解广西地区复合型地贫的流行状况和制定相应的预防和治疗策略具有重要意义，同时也提醒医生们在处理此类病症时需更加细致和精准的诊断手段。