HbJ-Bangkok与β-地中海贫血杂合子的无症状特征及临床影响

异常血红蛋白（Hb J-Bangkok）是一种罕见的血红蛋白变异，其基因突变为βCD56 GGC>GAC。这项研究由中国科技论文在线发布，由赵颖、商璇等专家进行。他们的主要目的是深入分析这种异常血红蛋白与β-地中海贫血（β-地贫）的双重杂合子的临床表现。 研究对象包括一个携带Hb J-Bangkok/β-地贫突变的家庭以及三个散发的Hb J-Bangkok携带者。通过血常规分析和血红蛋白电泳，研究人员观察了这些样本的血液学指标，尤其是关注了α和β珠蛋白基因型的变化。 结果显示，家庭中的父亲和三个散发样本都是Hb J-Bangkok的杂合子，他们的红细胞参数正常，但在血红蛋白电泳中发现了HbJ的异常带，没有表现出明显的临床症状。然而，研究的重点是先证者，他同时携带Hb J-Bangkok和β地贫IVS-Ⅱ-654突变，表现为双重杂合子。这个患者的临床表型与单纯的β地贫杂合子相似，表现为小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳显示出HbA2水平上升，且伴有高含量的HbJ异常带。 值得注意的是，研究发现单纯Hb J-Bangkok杂合子并没有显著的临床症状，表明Hb J-Bangkok突变本身并不会加重β-地贫的症状。这为理解携带Hb J-Bangkok突变个体的临床表现提供了新的认识。在实际临床实践中，这意味着当Hb J-Bangkok携带者与β-地贫携带者结婚时，可能无需特别进行产前诊断，因为Hb J-Bangkok突变不会显著改变后代的预期表型。 这项研究对于理解异常血红蛋白Hb J-Bangkok与β-地中海贫血复合杂合子的临床表现具有重要意义，有助于优化遗传咨询和预防策略，减轻患者及其家庭的心理负担。