白化病患者PR-VEP视觉诱发电位的临床诊断特征

本文主要探讨了白化病患者图形翻转视觉诱发电位( Pattern Reversal Visual Evoked Potential, PR-VEP)的异常特征及其在白化病诊断中的应用价值。研究目的是通过单通道PR-VEP检查来评估这种技术在白化病诊断中的可行性，并分析其临床意义。 在16名接受检测的白化病疑似患者中，研究人员发现15名患者的PR-VEP主波P100潜伏期出现了异常。具体表现为右眼P100潜伏期延迟的11例，提前的2例；左眼P100潜伏期延迟的12例，其中1例未能触发VEP；此外，还有10例两眼间的P100潜伏期表现出显著的不对称。这些异常现象可能反映出视觉系统在白化病患者中的功能障碍。 眼科检查进一步揭示了白化病患者存在多种症状，如虹膜透射、视网膜黑色素减少、眼球震颤、屈光不正、黄斑中心凹发育不良以及弱视等，这些都是与视觉电生理异常相呼应的临床表现。值得注意的是，所有病例经过基因检测最终被确认为白化病，这强调了PR-VEP作为辅助诊断工具的有效性。 结论指出，白化病患者的单通道PR-VEP异常主要体现在P100潜伏期的延迟和两侧的不对称性。结合临床症状和眼科检查，PR-VEP可以作为一种有价值的辅助诊断手段，有助于提高白化病的确诊率和早期识别，从而改善患者的治疗方案和预后管理。这项研究对于理解和评估白化病患者视觉系统的损伤具有重要的科学价值。