下一代测序数据分析的计算方法

"Computational Methods for Next Generation Sequencing Data Analysis" 是一本由Ion Mandoiu和Alexander Zelikovsky合著的书籍，属于Wiley Series in Bioinformatics系列，专注于计算技术在下一代测序数据分析中的应用。该书的第一版于2016年10月3日由John Wiley & Sons, Inc.出版，共464页。 本书深入探讨了在生物信息学领域中处理和分析下一代测序（Next Generation Sequencing, NGS）数据的计算方法。NGS技术已经极大地推动了生命科学研究，使得高通量测序成为可能，从而可以对基因组、转录组、表观遗传学等进行大规模研究。然而，随着海量数据的产生，有效分析这些数据并从中提取有意义的信息成为了一个巨大的挑战，这就需要强大的计算方法和算法。 本书涵盖了多个关键主题，包括但不限于： 1. **测序技术原理**：介绍各种NGS技术，如Illumina的边合成边测序、Roche的454焦磷酸测序、Pacific Biosciences的单分子实时测序等，以及它们产生的数据特点。 2. **数据预处理**：包括质量控制、读对齐、去污染、去除接头序列等步骤，这些都是数据分析的基础，确保后续分析的准确性。 3. **组装算法**：对于未参考的基因组，如何将短读序列组装成更长的连续片段或完整的基因组，涉及De Bruijn图、overlap-layout-consensus（OLC）策略等方法。 4. **变异检测**：包括SNP（单核苷酸多态性）、INDEL（插入/缺失）以及结构变异的识别，这是基因型与表型关联研究的关键。 5. **转录组分析**：探讨RNA-seq数据的处理，包括定量基因表达、差异表达分析、转录本组装和非编码RNA研究。 6. **生物标记物发现**：如何通过NGS数据寻找疾病的生物标记物，例如癌症中的突变和甲基化模式。 7. **系统生物学应用**：将NGS数据与网络生物学、蛋白质相互作用网络和代谢途径结合，以理解复杂生物系统的功能。 8. **云计算和大数据处理**：介绍如何利用分布式计算、云计算平台和大数据工具处理和分析大规模的NGS数据。 9. **软件工具和数据库**：讨论现有的开源软件工具和数据库，如Bowtie、BWA、SAMtools、GATK等，以及如何利用它们进行NGS数据分析。 10. **伦理、法律和社会影响**：探讨NGS技术的使用带来的隐私问题、数据共享政策以及科研伦理问题。 "Computational Methods for Next Generation Sequencing Data Analysis" 是一本全面且深入的指南，旨在帮助生物信息学家、计算生物学家以及对NGS数据分析感兴趣的科研人员掌握必要的计算技能，解决实际的生物医学问题。