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2
Cell Genomics1,100002,2021
Peter K.Dearden
,
18
Leanne Haggerty
,
19
Fergal J
。马丁,
19岁的
瓦姆西
·
科达利,
20岁的
弗朗克
·
索瓦斯
·
蒂博
·
尼森,
20岁
的大卫
·
艾恩斯,
21岁
的迈克尔
·
纳普,
4岁
的尼尔
·J
。格梅尔,
4
菲奥娜罗伯逊,
6
罗恩穆尔豪斯,
22
安德鲁迪格比,
22
达里
尔伊森,
22
迪德尔维科,
22
杰森霍华德,
15,23
埃里希
D
。
Jarvis
,
15,16,17,
*
Bruce C.
罗伯逊,
6岁,
*
和爱戴尔
1,2,3,
*
17
Howard Hughes Medical Institute,Chevy Chase,MD 20815,USA
18
Genomics Aotearoa and Laboratory for Evolution and Development,Department of Biochemistry,University of Otago,PO Box 56,
Dunedin
9016,新西兰
19
欧洲分子生物学实验室,欧洲生物信息学研究所,惠康基因组校区,Hinxton,剑桥CB10 1SD,英国
20
国家生物技术信息中心,国家医学图
书馆,国立卫生研究院,贝塞斯达,MD 20894,美国
21
遗传拯救基金会,新西兰惠灵顿
22
K
aa
a
p
o
a
R
e
v
e
ry
,
C
o
ns
e
rv
a
t
i
on
的
De
pa
rt
m
e
t
,
P
O
Box
743
,
I
v
e
rc
a
r
g
il98 40
,
N
e
w
Z
ea
l
a
n
d
23
BioSkryb Genomics,701 W Main Street,Suite 200,Durham,NC 27701,USA
24
引线触点
* 通信:nicolas. gmail.com(N.D.),ejarvis@mail.rockefeller.edu(E.D.J.),bruce. otago.ac.nz(B.C.R.),爱. dalen@nrm.se
(L.D.)
https://doi.org/10.1016/j.xgen.2021.100002
在人类到来之前就已经广泛分布,数量可能达到数千。
3
到1995
年,物种减少到51种。
鸟,
50
k
akak
ap
ap
o
,
从孤立
的
斯图尔特
岛
和
一
个
单一的
男性,名叫理查德·亨利,来自灭绝的大陆种群。
4
只
理查德·亨利
和39只斯图尔特岛的鸟是唯一一只
kakakapopopopo
所以
是所有
鸟类
的
祖先
自
1995年以来出生
。
截至2021
年
,
共有
201
k
ak
ak
ak
apap
存活
并在岛
屿保护区进行管理。先前的研究表明
,自
19
世纪以来,
卡卡卡
波
已经
失去了
70%
3
,
5
精子
质量
差和
孵化成功率低
6
表明
,
由于遗传
漂变,
kakakapo
携带有害突变,
净化选择的效力降低,适合度降低的明显证据(即,遗传负荷
7
,
8
)。然而,
由于
卡
波
的
严重
种群
瓶颈
,
仍然未知。
群体遗传学理论认为,在小群体中,遗传负荷可能会积累并通
过“突变崩溃”增加灭绝的风险
8
然而,由于观察到的突变对适应性
的影响往往是未知的,估计遗传负荷是具有挑战性的。最近的研
究基于来自灭绝和濒危物种
9
-14的时间间隔样本的然而,理论和
经验数据表明,在长期隔离和近交群体中,当对隐性或部分隐性
缺陷等位基因的选择增加时,突变负荷也可以被清除,因为它们
在纯合状态下表达
15
迄今为止,尽管物种或亚种之间的模拟和比
较表明,在极少数情况下,这是可能的(例如,见Robinson et
al.
16
和Gros-sen等人。
17
),关于在野生环境中和最近分化的种
群之间清除突变负荷的研究仍然很少。
为了验证这些假设,我们比较了
存活
和
灭绝
的
卡卡
波诺
种群的
基因组,
这是
在卡卡
波诺
125+
项目背景下对卡卡波诺的首次种
群基因组学分析。
在这里,
我们
展示了
第一
个
染色体水平
参考
基因
组
之
一
的
k
a
<$
k
a
<$
p
o
<$
的
参考
基因组 测序 通过 的 脊
椎动物 基因组计划
(VGP),
18
和
人口基因组学
分析
49
k
aa
a
p
o
a
从斯图尔特岛和灭绝
的大陆人口。我们的种群基因组分析表明,
k
a
a
a a
p
o
a
的
预测
有害
突变
数量
减少
与大陆个人相比。我们认为,这种减少的突变负荷可能是由于遗
传漂变和净化有害突变的组合,通过增加近亲繁殖和净化选择,
在岛上的人口,因为他们从大陆隔离约10,000年前。我们的研
究结果将有助于发展遗传方法,
支持恢复
k
a
a
aa
p
o
a
,
未来的育种计划和易位工作。更一般地说,这种对其他濒危物种
的种群基因组分析将有助于为这些保护工作提供信息。
结果
岛屿和大陆种群在末次冰期后是截然不同
我们生成了一个高质量的染色体水平的基因组
组装的
女性k
aa
ap
a
a
p
abbb
(
图
S1
-S3),并对36
个个体的基因组进行
了测序,这些个体
在瓶颈期存活了下来。
20世纪90年代最严重的阶段(理查德·亨利和35只斯图尔特岛鸟
类)以及来自约130年前博物馆标本的13个基因组,这些标本来
自灭绝的大陆种群(图1A;表S1)。分析中未纳入幸存个体的后
代 , 这 些 后 代 对 49 个 重 新 测 序 的 基 因 组 进 行 主 成 分 分 析
(PCA),确定了大陆和斯图尔特岛种群之间的遗传差异(图
1B和S5)。我们发现了历史样本错误标记的证据
我们进行了成对顺序马尔可夫合并(PSMC)分析,以跟踪有
效人口规模(
NE
)随时间的变化(STAR方法)。对大陆和斯图
尔特岛人群基因组的分析显示,从距今约30,000年(30 ka)
开始
,
N
e
的严重下降标志着几乎相同的人口统计历史(BP;图
1C),这一时期与末次冰期
最大值(LGM)。
20
到末次冰期末~10 ka
BP
,ka
a
a
p
o
N
e
从
~
15
,
000
- 20,000降至最低
值
约1000- 3000。由于PSMC已经降低
了
估计Ne的最近变化的功率
(即,10 ka BP
21
),我们还使用MSMC 2进行了近似贝叶斯计
算(ABC)模拟和地形重建(图S6