2020年中国克-雅病(CJD)监测分析：病例特征与PRNP基因研究

"该文是关于2020年中国克-雅病(CJD)监测网络的病例特征分析，由高利萍等人撰写。文中详细探讨了CJD的发病情况、流行病学特征以及临床表现，并对相关基因多态性进行了研究。" 克-雅病(CJD)是一种罕见的神经退行性疾病，由朊病毒引起，主要表现为快速进展的痴呆。文章指出，在2020年，中国监测到的CJD病例总数为458例，其中包括散发型CJD、疑似病例、遗传型CJD和吉斯特曼-施特劳斯综合征(GSS)。散发型CJD是占比最大的类型，临床诊断病例为179例，占39.08%，而疑似诊断病例为12例，遗传型CJD病例为18例，GSS病例仅1例。 病例的性别分布接近均衡，男性与女性的比例大致为1:1，而年龄中位数显示大部分患者集中在43至87岁之间。快速进行性痴呆是CJD最常见的首发症状，而疾病的诊断往往依赖于脑脊液14-3-3蛋白、脑电图和头颅磁共振成像等检测结果的阳性表现。 为了深入理解CJD的遗传因素，研究人员对439份血液样本进行了朊蛋白基因(PRNP)129位和219位氨基酸多态性的检测。结果显示，大部分病例(434例)在129位为M/M纯合子，少量病例为M/V或V/V纯合子。在219位，大多数病例(435例)为E/E纯合子，少数为E/K纯合子。这些数据揭示了CJD患者PRNP基因的常见变异模式。 从地理分布来看，病例报告无明显的季节性聚集，且病例的长久居住地分布广泛，无特定的职业聚集性。这表明CJD的发病可能与环境和遗传因素而非特定的职业暴露有关。 2020年中国CJD监测网络的病例特征分析提供了对该疾病流行状况和临床特征的深入了解，同时也为预防和控制策略的制定提供了科学依据。关键词包括克-雅病、监测、14-3-3蛋白和朊蛋白基因，涉及医学的神经病学和传染病学领域。