生物信息学入门：测序原理与常用软件应用详解

本资源是一本名为《生物信息学实用技术系列丛书--常用生物数据分析软件V2.0》的专业书籍，由北京华大基因研究中心编写，主要针对生物信息学领域的软件应用和技术介绍。该书分为六个章节，详细讲解了生物信息学中的关键知识点。 在第一章，读者将学习Unix/Linux操作系统的基础操作，包括远程登陆、文件管理（复制、删除、移动、权限设置）、备份与压缩、磁盘及系统管理，以及软件的安装等。这些内容对于理解后续的数据处理流程至关重要。 第二章的核心内容是测序原理，介绍了Sanger法和Gilbert化学降解法这两种DNA测序技术。通过理解这些基本原理，读者可以掌握如何解析测序数据并转化为后续分析的输入。此外，还包括峰图转化Phred、序列处理工具如Phd2Fasta、载体屏蔽cross_match，以及序列聚类和拼接方法，如Phrap和Cap3，这些都是构建高质量基因序列的重要步骤。 第三章深入讲解了序列比对技术，涉及全球比对（如Clustalw、MUSCLE、HMMER）和局部比对（如BLAST、BLAT、Blastz、GeneWise等），这些工具在研究基因家族、进化关系等方面起着核心作用。 第四章关注基因组和基因的注释，涵盖了重复序列分析（RepeatMasker、Trf、LTR_STRUC）、RNA分析（tRNAScan、microRNA、snoRNA、rRNA分析）以及基因预测（Glimmer、GlimmerM2、Genscan、TwinScan、BGF和Fgenesh）。这一部分对于理解基因功能和结构至关重要。 第五章聚焦于单核苷酸多态性(SNP)分析，包括Polyphred、SNPdetector和cross_match等工具的使用，这对于遗传学研究和个性化医疗有重要价值。 第六章则是进化的专题，介绍了Phylip用于构建系统发育树，以及PAML等用于计算进化率和模型检验的软件。这些内容帮助研究人员揭示物种间的亲缘关系和进化过程。 这本书不仅介绍了基础的生物信息学工具，还涵盖了从数据获取、预处理到高级分析的完整流程，是生物信息学领域不可或缺的参考书籍。