iMCMC：整合多源数据鉴定癌症核心突变模块

"通过整合体细胞突变，拷贝数变异和基因表达数据鉴定突变的核心癌症模块" 这篇研究论文提出了一个名为iMCMC（识别癌症中突变的核心模块）的新方法，旨在解决癌症研究中的关键问题，即从大量的体细胞突变、拷贝数变异（CNV）和基因表达数据中，识别驱动癌症发生和发展的关键分子模块。这种方法的目的是克服当前分析的局限性，这些分析往往只关注已知的途径和功能模块，而忽视可能包含新发现癌症相关信号的未知模块。 作者首先将体细胞突变和拷贝数变异数据整合成一个突变矩阵，构建了一个加权突变网络，其中基因的权重表示其突变覆盖度，而边的权重表示基因对之间的互斥性。同时，他们利用基因表达数据生成加权表达网络，基因的权重表示其对其他基因的影响，边的权重反映基因突变与表达的相关性。接着，通过将这两个网络融合，形成一个集成网络，并利用优化模型寻找最相关的子网络。最后，经过显著性和排他性测试，筛选出与肿瘤发生密切相关的突变核心模块。 论文应用iMCMC方法分析了多形性胶质母细胞瘤（GBM）和卵巢癌的TCGA数据，发现了几个突变的核心模块，这些模块涉及已知的癌症相关通路。这些发现不仅证实了iMCMC方法的有效性，也揭示了一些可能的新型癌症驱动因素。此外，通过对比分析，作者证明了结合基因表达或CNV数据可以为识别癌症核心模块提供额外信息。 这项研究强调了多数据源整合在癌症研究中的重要性，为理解和治疗癌症提供了新的视角。iMCMC方法的通用性意味着它可以在其他癌症类型的研究中应用，有助于发现新的潜在治疗靶点。这些发现对于进一步深入研究GBM和卵巢癌等癌症的生物学机制，以及开发更有效的个性化治疗策略具有重要意义。