TERT启动子突变在泌尿系统肿瘤中的高频遗传事件

该研究论文深入探讨了"TERT(端粒酶逆转录酶)启动子在泌尿系统肿瘤中的突变分析"这一主题。作者吴松、唐爱发和王波等通过与中国科技论文在线合作，针对膀胱癌及其他泌尿系统肿瘤细胞中的端粒酶逆转录酶核心启动子突变进行了系统性的研究。这项工作得到了高等学校博士学科点专项科研基金的支持，由蔡志明教授指导，其研究方向集中在泌尿系肿瘤基因组。 研究目标明确，旨在揭示TERT突变与泌尿系统肿瘤发病之间的潜在关联。研究方法上，选取了302名患有各种泌尿生殖系肿瘤的患者作为样本，将肿瘤组织作为实验组，而外周血或形态正常的膀胱组织则作为对照组。通过对样本的染色体DNA进行PCR扩增和Sanger测序，研究人员检测到了TERT核心启动子的频繁突变，尤其在膀胱移行细胞癌（TCC）和上尿路上皮细胞癌中表现出较高的频率，分别为55.6%和63.7%。 值得注意的是，TERT突变在老年人群中TCC中的出现更为常见，且与浸润性膀胱移行细胞癌的发展有显著关联。浸润性膀胱癌的TERT核心启动子突变率明显高于表浅膀胱肿瘤。此外，研究还发现了TERT突变与TP53/RB1信号通路以及染色质重塑途径的高度一致性，这暗示着TERT启动子突变可能是影响这些关键通路活性的遗传因素。 总结来说，该研究证实了TERT启动子突变在大约43%的泌尿系统肿瘤中，特别是在膀胱移行细胞癌中，是一个常见的、可能与肿瘤发生密切相关的遗传变异事件。这对于理解膀胱癌的发病机制以及开发针对TERT突变的靶向治疗策略具有重要意义。通过关键词“泌尿生殖系肿瘤”、“膀胱癌”、“体细胞突变”和“端粒酶逆转录酶启动子”，读者可以进一步追踪这篇研究的相关进展和后续讨论。