PRAME基因在急性白血病中的表达与治疗监测价值

本文研究了PRAME基因在急性白血病（acute leukemia, AL）中的表达及其临床意义。由祝毓琳、刘静等作者在北京肿瘤医院血液科和北京大学第一医院血液科进行的研究中，主要目标是通过建立SYBR Green I荧光实时定量逆转录聚合酶链反应（RQ-RT-PCR）方法来检测PRAME基因在AML（急性髓细胞性白血病，包括M3、M4和M2亚型）、ALL（急性淋巴细胞性白血病）和其他类型白血病患者以及非恶性血液疾病和正常人样本中的表达情况。 结果显示，PRAME基因在急性白血病中有较高的表达率，其中64%的急性白血病患者显示出PRAME基因阳性，而对照组（非恶性血液疾病和正常人）则全部为阴性，差异显著（P＜0.005）。AML亚型中，尤其是M3、M4和M2的阳性检出率分别为90%、70%和67%，表明这些亚型对PRAME基因的表达更为明显。此外，尽管有融合基因阳性的患者存在，但PRAME基因在融合基因阴性群体中也表现出一定的阳性表达。 研究还发现，PRAME基因的表达水平并未与患者的临床因素如年龄、性别、染色体异常等显示出明显的关联。然而，对于5例接受化疗后达到完全缓解的PRAME基因阳性患者，他们在治疗后PRAME基因表达显著降低或转为阴性，这提示PRAME基因可能作为微小残留病（minimal residual disease, MRD）检测的一个分子标志物。 值得注意的是，一位M3患者的长期观察显示，化疗后PRAME基因水平持续下降并最终转为阴性，患者维持了长期的完全缓解状态。这一发现强调了PRAME基因在急性白血病治疗和预后评估中的潜在价值。 PRAME基因在急性白血病中的高表达率，特别是AML亚型，以及其在治疗后的动态变化，为疾病诊断、预后评估和个性化治疗提供了新的生物学依据。然而，进一步的大规模研究还需要验证这些发现的普遍性和临床实用性。