生物信息学入门课程：掌握外显子组分析与生物信息学程序实践

资源摘要信息:"程序员考试刷题-IDRC_first_step_course_2018:IDRC_first_step_course_2018" 程序员考试刷题的知识点涵盖了生物信息学分析、遗传学知识、计算技能等多个方面，具体如下： 1. 外显子分析概念： 外显子分析是一种根据遗传学知识，从不太大的数据集中识别出可能导致疾病的变异的过程。这不仅需要遗传学的基础知识，还需要对目标疾病的遗传背景有深入的理解，尤其是那些有遗传因素参与的疾病。 2. 外显子分析所需的知识和技能： - 遗传学知识：了解基因的基本结构和功能，以及它们如何影响生物体的性状和疾病。 - 相关数据库知识：熟悉各种生物信息学数据库，学会如何高效地搜索和利用这些资源获取所需信息。 - 外显子测序/高速测序技术知识：掌握高速测序技术的基本原理和应用，了解如何获取和处理外显子组数据。 - 分子生物学知识：理解DNA、RNA和蛋白质之间的相互作用，以及它们在细胞功能和疾病中的角色。 - 计算技能：掌握数据分析的基本方法，包括数据处理、统计分析、编程等。 - 道德问题/隐私保护：了解在进行遗传研究时必须遵守的伦理原则，保护患者隐私，确保数据安全。 - IF和SF知识：掌握引用格式和科学论文写作的基本规则。 3. 外显子组分析的重要性和顺序： 外显子组分析的各个要素的重要性按照从上到下的顺序排列，虽然作者表示这个顺序带有主观色彩，但仍然提供了一个大致的学习路线图。 4. 课程目标和教学方法： 该迷你课程旨在帮助学员迈入生物信息学分析的第一步，采用逐步动手风格的教学方法。课程内容不仅适合在讲座中使用，也非常适合自学。课程鼓励学员大胆尝试，即使失败也不会有任何损失，强调了“熟能生巧”的学习理念。 5. 课程内容： - 自定义Macintosh环境以运行生物信息学程序。 - 体验简单的目标重测序数据分析。 - 了解数据分析的步骤，包括对齐、删除重复、变体调用等。 - 学习如何解释变体数据。 6. 课程不涵盖的内容： 课程不包括算法工作原理的讲解以及如何使用集群计算机处理海量数据的内容，例如SSH、Grid Job Scheduler、内存使用、磁盘I/O等。 7. 标签和文件信息： 课程的标签为“系统开源”，表明课程内容或使用的工具可能与开源系统有关。压缩包子文件的名称为“IDRC_first_step_course_2018-master”，暗示该课程可能是开源课程的一部分，或者至少是遵循开放共享精神设计的。 通过这个课程，学员能够获得在生物信息学领域中进行外显子分析所需的理论知识和实践技能。这对于立志成为生物信息学家的程序员而言，是进入该领域的实用工具。