跨族群可转移性研究：多基因风险评分与全球祖先常见疾病

"Mars等人进行了一项涉及100万人的多基因风险评分研究，旨在探讨这种评分在不同全球祖先群体中对四种常见疾病（冠状动脉疾病、2型糖尿病、乳腺癌和前列腺癌）预测的有效性。研究发现，多基因风险评分在欧洲血统之间的转移性较高，但在非洲、南亚和东亚血统中的表现较差，强调了临床应用中考虑遗传多样性的必要性。" 在当前的遗传学研究中，多基因风险评分（Polygenic Risk Scores, PRS）是一种广泛采用的方法，它通过综合大量基因变异来预测个体患特定疾病的风险。Mars等人的研究关注的是这种评分在不同种族和祖先背景下的适用性，因为遗传变异在世界各地的人群中分布存在差异。 该研究涵盖了四种常见疾病：冠状动脉疾病、2型糖尿病、乳腺癌和前列腺癌，这些疾病都受到遗传因素的影响。通过整合来自欧洲、美国和亚洲六个生物库的数据，研究者能够评估PRS在多个全球祖先群体中的表现。他们发现，对于欧洲血统的个体，PRS在预测这四种疾病时具有较好的可转移性，这意味着在不同欧洲人群中，同一PRSc得分可以相对准确地反映出相似的疾病风险。 然而，当PRSc应用于非洲、南亚和东亚血统的个体时，其预测能力显著下降。这种差异可能源于遗传多样性的地域性，即某些基因变异在特定人群中的频率不同，导致PRS无法充分反映这些非欧洲血统群体的疾病风险。这一发现提示，为了实现更精准的个性化医疗，未来的遗传学研究需要纳入更多种族和祖先背景的样本，以建立更加全面和准确的PRSc模型。 此外，这项工作还强调了在全球范围内推广基因组学研究的重要性，尤其是考虑到全球健康不平等和医疗资源分配的现状。对于非洲、南亚和东亚等地区的医疗实践，理解和改善PRSc在这些人群中的适用性显得尤为关键。这可能需要更大的多民族研究合作，以便更好地理解各地区特有的遗传风险模式，并据此改进疾病预测工具。 Mars等人的研究为跨祖先群体的遗传风险评估提供了新的视角，同时也提出了未来基因组学研究需要解决的挑战，即如何确保遗传风险评估工具的公平性和普适性，从而服务于全球各地的患者。通过提高PRSc在不同种族和祖先群体中的预测效能，我们能够更有效地预防和管理遗传性疾病，实现更加个性化的医疗服务。