“FTO和MC4R基因多态性与代谢综合征相关性状的关联研究,探讨了FTO基因rs9939609和MC4R基因rs12970134的多态性如何影响代谢综合征及其中的肥胖现象。”
本文是一篇首发论文,主要研究了两个特定基因——FTO(fat mass and obesity associated gene,脂肪质量和肥胖相关基因)和MC4R(melanocortin 4 receptor gene,黑皮质素4受体基因)的多态性与代谢综合征相关性状之间的关系。研究人员在北京市的18至79岁居民中选取了983名参与者,其中包括441名肥胖个体和542名对照组成员,进行了详细的问卷调查、生理指标测量以及基因多态性检测。
FTO基因的rs9939609多态性被发现与代谢综合征的发生风险有显著关联。携带该多态性A等位基因的个体,其发生代谢综合征的风险相比未携带者增加了1.53倍(95%置信区间:1.08~2.15,P=0.02)。代谢综合征是一种由高血压、高血糖、高血脂和肥胖等多种因素组成的临床症候群,是心血管疾病的重要危险因素。
另一方面,MC4R基因的rs12970134多态性则与肥胖有直接关联。携带该多态性A等位基因的个体,其肥胖风险增加了1.42倍(95%置信区间:1.09~1.84,P=0.01)。此外,每个rs12970134多态性A等位基因还可能导致血糖水平上升0.17mmol/L(95%置信区间:0.03~0.32,P=0.02)。
研究进一步发现,同时携带FTO和MC4R两个基因风险等位基因的个体,肥胖发生风险比未携带者增加了2.04倍(95%置信区间:1.25~3.33,P=0.004)。这表明这两个基因的多态性可能在代谢综合征的发展中发挥协同作用。
FTO基因rs9939609多态性和MC4R基因rs12970134多态性在中国成人群体中与代谢综合征及其相关性状(如肥胖和血糖水平)存在显著关联。这些发现为理解和预防代谢综合征提供了新的遗传学视角,也为未来制定个体化预防和治疗策略提供了理论基础。