moloc教程：多性状遗传共定位分析
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更新于2024-08-05
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moloc是R语言中一个专门用于多性状遗传共定位分析的工具包，它扩展了coloc的功能（由Claudia Giambartolomei等人在2014年开发）。这个包的核心目的是探索多个表型是否在特定区域共享共同的遗传因果变异。它特别适合于研究单个位点以及全基因组范围内的多个位点关联。
教程中提到的"moloconsinglelocus"函数是主要的使用入口，它接收一个包含多个表型（如GWAS、eQTL和mQTL）摘要统计信息的列表作为输入。这些数据通常包括SNP（单核苷酸多态性）、效应大小（BETA）、标准误差（SE）、z值P值、Minor Allele Frequency (MAF)等信息。例如，提供的数据集列出了四个SNP的统计结果，每个SNP都有其关联的BETA值、SE、zP值和MAF。
在运行moloc时，用户可以选择默认的处理方式，即对来自不同数据集的Bayes因子进行平均，这通常基于三个不同的先验方差设置：0.01、0.1和0.5，这种方法遵循Wakefield（2009年）的建议。通过这种方式，moloc可以计算出每个SNP与所有输入数据集组合的后验概率，从而评估它们在遗传调控中的可能协同作用。
在进行单个位点分析时，用户可以查看每个SNP与不同表型的共定位可能性，这有助于识别潜在的生物学通路或共享的遗传因素。而全基因组分析则可以更全面地扫描整个基因组，找出那些可能对多个表型有影响力的共同遗传变异。
moloc教程提供了实用的步骤来执行遗传共定位分析，这对于理解多性状之间的遗传关系、探究复杂疾病机制或者生物标志物发现等领域具有重要意义。通过掌握和应用moloc，研究人员可以深化对遗传与表型之间关联的理解，推动相关科学研究的进展。
2022/3/9 15:16
moloc: multiple co-localization
file:///D:/ChromeDownload/main.html
1/8
moloc: multiple co-localization
Claudia Giambartolomei
2020-02-13
Package Info
The moloc package is an extension of coloc (see Giambartolomei et al. 2014) that can be used to perform genetic
co-localization analysis of multiple phenotypes, to understand whether they share common genetic causal
variant(s) in a given region.
These examples will guide through how to run moloc using three traits on:
A single locus
Genome-wide/multiple loci analysis
Usage
moloc on single locus
The main function is called moloc_test and outputs posterior probabilities for each combination of datasets used
in the input list. The default is to average the Bayes Factors across three prior variances, 0.01, 0.1, 0.5, as
suggested in Wakefield (see Wakefield 2009).
Input
* The summary statistics for each dataset must be in a list (e.g. list(gwas, eqtl, mqtl)).
Must have columns `SNP`, `BETA`, `SE`.
SNP BETA SE z PVAL N MAF
rs1 0.02 0.02 1.13 0.26 10000 0.12
rs2 0.00 0.03 0.14 0.89 10000 0.08
rs3 -0.02 0.03 -0.85 0.40 10000 0.07
rs4 -0.01 0.02 -0.38 0.70 10000 0.13
rs5 -0.01 0.02 -0.53 0.60 10000 0.13
SNP BETA SE z PVAL N MAF
rs1 -0.02 0.07 -0.24 0.81 1000 0.12
rs2 0.10 0.08 1.23 0.22 1000 0.09
rs3 -0.07 0.09 -0.79 0.43 1000 0.07
rs4 -0.07 0.07 -1.00 0.32 1000 0.14
rs5 -0.06 0.07 -0.93 0.35 1000 0.14
SNP BETA SE z PVAL N M
rs1 -0.07 0.10 -0.69 0.49 500 0
rs2 -0.03 0.12 -0.23 0.82 500 0
rs3 -0.16 0.13 -1.27 0.20 500 0
rs4 0.06 0.10 0.62 0.53 500 0
rs5 0.10 0.10 1.01 0.31 500 0
Output
The output is a list with three elements:
1. First element is a data frame containing the priors, likelihoods and Posteriors for each locus and each
combination. We usually care about the last columns, the posterior probability of a shared variant for each
model;
2. Second element is the number of SNPs analyzed, in common across all datasets;
3. Third element of the output is a data frame with the posterior probability of the most likely SNP.
## prior sumbf logBF_locus PPA
## a 1e-04 43 36 1.6e-29
## a,b 1e-08 93 80 1.1e-11
## a,c 1e-08 61 48 2.0e-25
## a,bc 1e-10 114 101 2.1e-04
## a,b,c 1e-12 114 101 2.1e-06
## b 1e-04 52 46 2.4e-25
## b,c 1e-08 72 59 1.2e-20
## ac,b 1e-10 115 101 3.1e-04
## c 1e-04 21 14 4.7e-39
## ab,c 1e-10 115 101 3.2e-04
## ab 1e-06 95 88 6.9e-09
## ac 1e-06 63 57 1.4e-22
## bc 1e-06 73 67 3.5e-18
options(scipen = 1, digits = 2)
library(moloc)
moloc <- moloc_test(data_single, prior_var=c(0.01, 0.1, 0.5), priors=c(1e-04, 1e-06, 1e-07))
# Posteriors
print(moloc[[1]])
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