IL-6基因-572G>C多态性与汉族颅内动脉瘤关联研究

"Interleukin-6基因–572G>C单核苷酸多态性与汉族人颅内动脉瘤的相关性研究" 本文是一篇首发论文，主要探讨了Interleukin-6 (IL-6)基因的一个特定单核苷酸多态性（SNP）–572G>C与汉族人颅内动脉瘤之间的关联。颅内动脉瘤是一种严重疾病，其发生可能涉及多种因素，包括炎症过程。IL-6作为一种关键的炎症因子，在血管病理生理过程中扮演重要角色。 研究方法包括对240例颅内动脉瘤患者和同样数量的健康对照组进行对比分析。通过外周血白细胞提取基因组DNA，使用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增目标基因片段，并通过DNA测序确定SNP–572G>C的基因型。统计分析比较了两组间的基因型频率和等位基因频率。 结果显示，两组IL-6–572G>C的基因型和等位基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律，但在病例组和对照组之间存在显著差异。病例组中G等位基因的基因频率显著高于对照组，GG纯合子患动脉瘤的风险比其他基因型高得多，OR值为8.366，95%可信区间为4.040-17.324。这表明IL-6–572G>C的多态性可能是汉族人颅内动脉瘤的易感基因。 颅内动脉瘤的高死亡率和致残率促使科研人员深入探究其发病机制。除了传统的风险因素如吸烟和高血压，基因多态性被认为是一个关键因素。过去的多项研究已发现多种基因多态性与动脉瘤相关，涉及血管壁结构改变、异常炎症反应以及血流动力学变化等多个方面。IL-6基因的这个SNP因其在炎症反应中的作用，成为了研究的焦点。 这篇研究揭示了IL-6基因–572G>C SNP可能在汉族人群中增加颅内动脉瘤的风险，这为理解动脉瘤的遗传基础和未来预防策略提供了新的视角。未来的研究可能需要进一步验证这一发现，并探索IL-6在动脉瘤形成过程中的具体分子机制。