收集通过转录组测序评估肿瘤突变负荷的国内外研究现状和发展状态

通过转录组测序评估肿瘤突变负荷的研究在国内外均受到了广泛关注和研究，下面介绍一些相关的国内外研究现状和发展状态：

国内研究现状和发展状态：

1. 基于肿瘤转录组测序的突变负荷评估方法研究。2019年，中国科学院上海生命科学研究院的研究者开发了一种基于肿瘤转录组测序的突变负荷评估方法，该方法利用了转录组测序数据中的全转录本信息，比较全外显子组测序方法具有更高的灵敏度和特异性。

2. 转录组测序评估肿瘤免疫治疗反应的研究。2020年，中国医学科学院肿瘤医院的研究者利用肺癌患者的转录组测序数据，发现了与免疫治疗反应相关的基因表达特征，从而提高了肿瘤免疫治疗的治疗效果。

3. 基于转录组测序的TMB与肺癌预后的关系研究。2021年，中山大学附属肿瘤医院的研究者利用转录组测序数据，发现了TMB与非小细胞肺癌的预后相关性，为实现个性化治疗提供了重要依据。

国外研究现状和发展状态：

1. 使用转录组测序评估肿瘤突变负荷的临床应用。2020年，美国FDA批准了通过转录组测序评估肿瘤突变负荷的基因检测技术，成为临床上的新型肿瘤免疫治疗指南。

2. 通过转录组测序评估肿瘤突变负荷的预测模型研究。2021年，美国弗吉尼亚大学的研究者开发了一种基于转录组测序的肿瘤突变负荷预测模型，该模型能够在不需要全外显子组测序的情况下预测肿瘤突变负荷。

3. 转录组测序评估肿瘤突变负荷的生物信息学分析。2021年，美国加州大学洛杉矶分校的研究者利用大规模的转录组测序数据，对肿瘤突变负荷进行了生物信息学分析，发现了与肿瘤突变负荷相关的新的生物学特征。

总之，通过转录组测序评估肿瘤突变负荷的研究在国内外都处于快速发展的阶段，同时也面临着一些挑战，例如数据质量控制、数据处理和分析方法的标准化等。未来，预计将会有更多的研究致力于改进技术和方法，进一步推进转录组测序评估肿瘤突变负荷的应用。