关于GWAS的入门教程

GWAS，全称为基因关联研究（Genome-Wide Association Study），是一种通过分析大量个体的遗传数据，寻找与特定疾病或特征关联的单个基因变异的方法。它有助于理解复杂遗传疾病的遗传基础。

入门GWAS的步骤通常包括：

1. **数据准备**：获取来自遗传样本的DNA测序数据（如SNP数据），同时需要临床信息，比如病人的疾病状况。

2. **质量控制**：清洗和标准化数据，处理缺失值、异常值，并进行遗传学质量检查。

3. **遗传学分型**：将SNPs转换为二进制或连续数据形式，便于统计分析。

4. **计算单倍型关联**：运用统计软件如PLINK、GCTA等进行单核苷酸多态性（SNP）的关联测试，查找显著的遗传位点（loci）。

5. **p-value调整**：由于一次会检验很多SNP，通常会进行多重比较校正（如Bonferroni校正）以防止假阳性发现。

6. **解读结果**：识别出的显著关联位点可能成为标记基因座，然后研究它们如何影响生物学通路或表型。

7. **验证和复制**：初步发现的结果需要在独立的数据集上进行验证，以提高结论的可靠性。

入门教程可以参考以下资源：
- 《An Introduction to Statistical Genetics and Genomics》 by P.-framework Price et al.
- PLINK官网提供的用户指南 (<https://www.cog-genomics.org/plink2/getting_started>)
- NHGRI的GWAS Catalog (<https://www.ebi.ac.uk/gwas/>) 可供了解已发表的研究成果