高通量靶向测序得数据分析

高通量靶向测序（Targeted Next-Generation Sequencing，简称NGS-TAS），是一种基于高通量测序技术的基因组学分析方法。它主要应用于特定基因、区域或变异位点的研究，相比全基因组测序（WGS），它的数据量更少，成本更低，但针对性更强。

数据分析流程主要包括以下几个步骤：

1. **文库制备**：从样本中提取DNA/RNA，通过PCR扩增目标区域并构建测序库。

2. **测序**：使用高通量测序平台（如Illumina、PacBio等）进行短读长或长读长测序，生成大量的原始序列数据（FastQ文件）。

3. **数据预处理**：对原始数据进行质量控制，去除adapter序列、低质量读段，并将数据配对或对齐到参考基因组上。

4. **生物信息学分析**：对比数据库寻找匹配的SNPs、Indels、拷贝数变异（CNV）、结构变异（SV）等。这通常涉及到比对软件如BWA、Bowtie或STAR，以及基因变异检测工具如VarScan、MuTect或GATK。

5. **结果解读**：对发现的变异进行功能注释、关联疾病表型，使用数据库如dbSNP、Clinvar或Mutation Taster评估其临床意义。

6. **数据可视化和报告**：最后，将结果整理成易理解的图表和报告，以便科研人员或临床医生进行进一步研究或诊断决策。