brca基因突变会影响HER2阳性乳腺癌的治疗结局吗?参考文献?
时间: 2024-01-16 10:04:53 浏览: 29
是的,BRCA基因突变会影响HER2阳性乳腺癌的治疗结局。一些研究表明,BRCA突变与HER2阳性乳腺癌的预后不佳有关。另外,一些研究也表明,对于BRCA突变携带者的HER2阳性乳腺癌患者,PARP抑制剂可能是一种有效的治疗选择。
参考文献:
1. Tung N, Lin NU, Kidd J, et al. Frequency of germline mutations in 25 cancer susceptibility genes in a sequential series of patients with breast cancer. J Clin Oncol. 2016;34(13):1460-1468.
2. Litton JK, Rugo HS, Ettl J, et al. Talazoparib in patients with advanced breast cancer and a germline BRCA mutation. N Engl J Med. 2018;379(8):753-763.
3. Robson M, Im SA, Senkus E, et al. Olaparib for metastatic breast cancer in patients with a germline BRCA mutation. N Engl J Med. 2017;377(6):523-533.
相关问题
brca1/2 分析流程
BRCA1/2是两种基因突变,被认为与乳腺和卵巢癌的遗传易感性有关。BRCA1和BRCA2基因是人类体内的肿瘤抑制基因,突变会增加患上乳腺癌和卵巢癌的风险。
BRCA1/2分析流程从DNA的提取开始。可以通过样本如血液、唾液或组织中提取DNA。提取的DNA随后进行扩增,以增加需要检测的基因片段的数量。
扩增后的DNA会进行测序,通过基因测序技术确定DNA序列信息。BRCA1/2基因片段的测序结果将被用于检测其中是否存在突变。通常使用下一代测序(NGS)技术来完成DNA测序。
测序后,数据分析师会对BRCA1/2基因片段进行分析。首先,使用特定的软件和数据库对测序数据进行比对和匹配,以确定检测样本与正常基因的差异。如果出现突变,则需要进一步验证突变的准确性。
在验证突变后,需要对其临床意义进行评估。这包括基于前人研究的数据,评估突变是否与乳腺和卵巢癌相关。这一步骤通常由经验丰富的遗传顾问或遗传学家完成。
最后,根据分析结果,向患者和家庭成员提供相应的遗传咨询和建议。如果发现BRCA1/2基因突变与乳腺和卵巢癌风险相关,可能会推荐进行预防性手术、更频繁的筛查或遗传咨询。
总之,BRCA1/2分析流程涉及到提取DNA样本、扩增DNA、进行测序、分析结果、验证突变的准确性以及评估突变与乳腺和卵巢癌风险的关联。该分析流程能够帮助识别患者是否存在BRCA1/2基因突变的风险,为遗传咨询和预防性措施的制定提供依据。
是否每一个癌症都有他的抑制因子?
并非每种癌症都有特定的抑制因子。抑制因子是指能够抑制或阻碍癌症发展的因素,可以是基因、蛋白质、细胞信号通路等等。对于某些特定类型的癌症,可能已经发现了一些抑制因子,如乳腺癌中的BRCA1和BRCA2基因,这些基因突变与乳腺癌的发生风险相关。但是,并不是每种癌症都有已知的抑制因子。
癌症的发展是一个复杂的过程,通常涉及多个基因和细胞信号通路的紊乱。不同类型的癌症可能有不同的致癌机制和影响因素。研究人员正在努力探索和理解各种癌症的发生机制,并寻找可能的抑制因子以及用于预防和治疗癌症的方法。
需要注意的是,即使存在某些抑制因子,也不能保证完全预防或治愈癌症。预防和治疗癌症是一个复杂的领域,需要综合考虑个体遗传背景、环境因素、生活方式等多个方面的因素。如果您对特定类型的癌症或相关的研究感兴趣,我可以为您提供更具体的信息。