ANNOVAR 进行LD注释案例

以下是一个使用ANNOVAR进行LD注释的简单案例：

假设我们有两个VCF文件，一个包含我们要注释的变异，另一个包含人类基因组的参考序列。

1. 安装ANNOVAR

首先需要安装ANNOVAR。详细的安装步骤可以参考ANNOVAR官方网站。

2. 准备输入文件

我们将要注释的变异信息应该以VCF格式存储。参考序列可以是FASTA格式。

3. 运行ANNOVAR

使用以下命令运行ANNOVAR：

./annotate_variation.pl -downdb -buildver hg19 -webfrom annovar refGene humandb/

这个命令会下载并安装一个参考基因组注释数据库（refGene）。

接下来，使用以下命令进行注释：

./annotate_variation.pl -filter -dbtype snp138 -buildver hg19 -out output input.vcf humandb/

其中，-filter表示只对已知的SNP进行注释，-dbtype指定注释数据库的类型为snp138，-buildver指定参考基因组版本为hg19，-out用于指定输出文件名。

4. 解释结果

注释结果会以tab分隔符的形式存储在输出文件中。可以使用Excel或其他软件打开该文件进行查看和解释。其中，注释结果中的LD信息可以帮助我们确定变异与其他已知SNP的关联程度，从而更好地理解变异的生物学意义。