ANNOVAR 根据snplist 获取基因组位置信息 给个例子并解释

假设有以下 snplist：

rs1000001
rs1000002
rs1000003

使用 ANNOVAR 获取这些 snplist 所对应的基因组位置信息的命令如下：

annotate_variation.pl -downdb -buildver hg19 -webfrom annovar snp138 avsnp147 -outfile snp_info rs1000001 rs1000002 rs1000003

其中，`-buildver hg19` 表示使用 hg19 版本的基因组参考序列；`-webfrom annovar snp138 avsnp147` 表示从 ANNOVAR 官方网站下载 snp138 和 avsnp147 两个数据库；`-outfile snp_info` 表示将结果输出到 snp_info 文件中；`rs1000001 rs1000002 rs1000003` 表示要获取这三个 snplist 的基因组位置信息。

输出结果如下：

Chr      Start    End      Ref  Alt   rsID          Func.refGene  Gene.refGene  GeneDetail.refGene  ExonicFunc.refGene  AAChange.refGene    cytoBand  avsnp147
chr1     10177    10177    A    AC    rs367896724   intergenic                          
chr1     10235    10235    T    C     rs376342519   intergenic                          
chr1     10352    10352    G    T     rs540431307   intergenic                          

其中，每行代表一个 snplist 的基因组位置信息。第一列为染色体名称，第二列为起始位置，第三列为终止位置，第四列为参考基因，第五列为突变基因，第六列为 rsID，第七列为该 snplist 在基因组上的功能注释，第八列为该 snplist 所在的基因，第九列为该 snplist 所在的基因的详细信息，第十列为该 snplist 在编码区的功能注释，第十一列为该 snplist 在编码区的氨基酸改变信息，第十二列为该 snplist 所在的细胞染色体带信息，第十三列为该 snplist 在 avsnp147 数据库中的信息。