MSX-1基因多态性与先天性前磨牙缺失：病例对照研究

本研究论文标题为《先天性前磨牙缺失MSX-1基因多态性的病例对照研究》，由孙雯和王华两位作者合作完成，他们分别来自南京医科大学基础医学院人体解剖教研室和口腔医学院口腔医学研究所。研究的目的是探索MSX-1基因单核苷酸多态性（SNP）在单纯性散在性先天性前磨牙缺失患者和健康人群中分布的差异，以期为理解这种牙齿缺失的遗传易感性提供科学依据。 研究方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP），对两个SNP位点（rs3821949和rs12532）的基因型进行检测。通过卡方检验分析了两组人群（41例先天性前磨牙缺失患者和207例对照组）的等位基因频率和基因型频率，以确定是否存在显著差异。此外，还运用Phase软件进行了单倍型构建，并比较了病例组与对照组的单倍型频率。 结果显示，散在性先天性前磨牙缺失组和对照组在SNP位点rs3821949和rs12532的等位基因频率和基因型频率上没有统计学上的显著差异。进一步的单倍型分析表明，4种不同的单倍型在两组间的分布频率也没有显示出显著性差异（P>0.05），这意味着MSX-1基因的这两个SNP位点与单纯性散在性先天性前磨牙缺失之间并没有关联。 该研究的关键词包括多态性、单核苷酸、病例对照研究、先天缺牙以及MSX-1，强调了对这些基因变异与特定疾病关联性的探索。通过这项工作，作者们为先天性前磨牙缺失的遗传学机制提供了新的见解，但并未发现特定的SNP位点与该病症有明确的相关性。 这篇论文主要关注的是遗传学角度对先天性前磨牙缺失的潜在风险因素的探索，通过严谨的实验设计和数据分析，确认了MSX-1基因的rs3821949和rs12532位点并不是导致单纯性散在性先天性前磨牙缺失的主要遗传决定因素。这对于临床诊断和预防这类遗传性牙齿缺失具有一定的科学价值。