下一代测序驱动的新型基因型检测算法提升罕见变异识别准确性

本文研究了一种用于下一代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）数据的新型基因型估计算法，由黄巩怡和尤娜在中山大学数学与计算科学学院提出。在生物科学研究中，准确识别罕见变异是至关重要的，尤其是在高通量测序技术快速发展的背景下。传统的基因型分析方法可能难以区分基因组的结构性变异（Structural Variations, SVs）和测序错误，而这两种变异对后续的生物学研究和疾病诊断有显著影响。 该算法的核心在于构建了一个统计模型，它引入了隐变量来标记基因型。通过这种方式，模型能够细致地刻画不同样本和不同基因位点上非参照等位基因的频率分布，区分那些由于真实遗传差异（即基因型）和测序误差引起的频率变化。该模型特别强调了样本效应和位点效应的分离，使得估计更加精确。参数估计采用了Expectation-Maximization (EM) 算法，这是一种迭代优化方法，用于寻找最能解释观测数据的参数值。 在实验验证阶段，研究者将这个新算法应用于模拟数据和实际测序数据的分析中，对比了其与现有方法的表现。结果显示，该新型算法具有显著的优势，基因型错误率更低，这意味着在处理复杂遗传背景和高噪声环境时，它能更有效地确定个体的基因型，从而提高罕见变异检测的准确性。 关键词：“生物统计”、“经验贝叶斯”、“下一代测序数据”和“基因型估计”揭示了文章的核心研究领域和技术基础。此外，中图分类号 O212.8 表明这是一项关于生物信息学方法和技术的创新工作，对于提升NGS数据分析的精度和效率具有重要意义。 这项研究不仅提供了一个有效的基因型估计工具，还为解决测序数据中复杂变异问题开辟了新的途径，对于推动生物医学领域的个性化医疗和精准研究具有潜在的巨大价值。