DCC基因rs7504990位点与大肠癌遗传风险关联分析

"DCC基因多态性与大肠癌遗传易感性的相关研究，通过对中国人大肠癌患者和健康体检者的DNA样本进行分析，探讨DCC基因rs7504990位点的SNP如何影响大肠癌的遗传易感性。研究发现该位点的TC、TT及TC+TT基因型在病例组和对照组间存在显著差异，尤其在无癌症家族史的大肠癌高发人群中，DCC基因rs7504990位点的SNP可能是重要的风险因素。" 文章详细介绍了刘晓明和孙明军两位研究人员对中国大肠癌遗传易感性的一项研究，该研究关注的是DCC基因（Deleted in Colorectal Cancer，即在大肠癌中缺失的基因）的多态性，特别是rs7504990位点的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）。这项研究采用了Taqman探针法来检测参与者的DNA样本，这是一种用于基因分型的高效技术。 研究共收集了475例大肠癌患者和193例健康体检者的外周静脉血样本，通过对这些样本的基因分析，研究人员发现rs7504990位点的基因型分布有显著差异。病例组中，CC基因型和TC基因型在具有癌症家族史的患者中表现出统计学上的显著差异，这表明该位点的变异可能与大肠癌的遗传易感性有关。进一步的结论是，DCC基因rs7504990位点的SNP会增加中国人大肠癌的发病风险，而在没有癌症家族史的人群中，这种影响尤为突出。 这项研究的意义在于揭示了DCC基因在大肠癌遗传易感性中的作用，为预防和早期诊断大肠癌提供了新的遗传标记。对于临床实践，了解个体的遗传风险因素可以帮助制定更精准的筛查策略，特别是对于那些没有明显家族病史但仍然高风险的人群。此外，该研究也为深入理解大肠癌的发病机制和寻找新的治疗靶点提供了理论依据。 关键词：消化内科；大肠癌；DCC基因；单核苷酸多态性；Taqman探针 该研究是由高等学校博士学科点专项科研基金支持，表明了其在学术领域的权威性和专业性。作者之一的孙明军是博士研究生导师，专注于消化道癌早期诊断与治疗，这使得该研究的成果更加可靠和有价值。