集成与人工筛选的NDD变异数据库：NDDVD

NDDVD（神经退行性疾病变异数据库）是一个专门针对神经退行性疾病的集成和人工精心编纂的数据仓库，它致力于解决当前NDD研究中遗传变异数据分散的问题。NDDs是一类与遗传变异密切相关的疾病，这些变异包括点突变、拷贝数变化、插入和缺失等。先前，已有一些针对特定NDD的变异数据库，但NDDVD的目标是将这些分散的信息整合在一起，形成一个全面的系统生物学研究平台。 NDDVD基于Leiden开放变异数据库（LOVD）的架构，利用其成熟的技术基础，实现了对多种NDD相关基因中6374个以上遗传变异的集中存储。这个数据库涵盖了37种不同的NDD，涉及289个关键基因，这些数据主要来源于PubMed文献的筛选以及现有变异数据库的整理。研究人员通过对这些变异的深入分析，研究了它们在不同NDD中的分布模式、变异的保守性以及可能的生物学功能。 NDDVD的创建过程既注重了数据的准确性，又强调了用户体验。为了方便用户查询和理解，数据库提供了一个用户友好的界面，便于科学家们在研究中快速查找和比较不同NDD之间的遗传变异特征。该数据库的开发始于2017年9月接收提交，经过修订和完善，在2018年1月被接受并发布，具有较高的学术价值。 NDDVD的发布不仅填补了NDD研究领域的一个空白，而且对于理解NDD的遗传机制、探索潜在的致病机制、以及设计个性化治疗策略具有重要意义。通过这个集成平台，科研人员可以更好地进行跨疾病比较，揭示潜在的共通性和差异，从而推动神经退行性疾病领域的整体进展。NDDVD的建立与维护，体现了科研团队对科学数据共享和整合的重视，以及他们为促进医学研究和临床实践做出的贡献。