血浆壳三糖酶活性测定：4MU-C3与4MU-4dC2底物的对比分析

"两种血浆壳三糖酶活性测定底物的比较" 这篇论文主要探讨了两种不同的血浆壳三糖酶（Chitotriosidase，CT）活性测定底物——4-methylumbelliferyl-β-D-N,N’,N”-triacetyl-chitotrioside (4MU-C3) 和 4-Methylumbelliferyl 4-Deoxy-β-D-chitobiose (4MU-4dC2)在临床应用中的效果，尤其是它们在辅助诊断戈谢病（Gaucher disease）和尼曼匹克病（Niemann-Pick disease）方面的价值。文章由王瑜和张惠文撰写，得到了高等学校博士学科点专项科研基金的支持。 研究表明，4MU-4dC2作为测定底物时，测得的血浆壳三糖酶活性值高于4MU-C3。此外，论文中还提到了一个特定的基因突变，即壳三糖酶基因的24个碱基对重复序列突变（dup24）。研究发现，dup24纯和突变型患者的壳三糖酶活性缺失，而dup24野生型和杂合突变型的戈谢病患者，其血浆CT值显著升高。这表明，壳三糖酶活性的测定对于识别这两种罕见的遗传性代谢疾病具有重要的辅助诊断意义。 戈谢病是一种溶酶体贮积症，由于葡萄糖脑苷脂酶（Glucocerebrosidase）缺乏导致脂肪酸脑苷脂在体内积累，常常表现为肝脾肿大。尼曼匹克病则是因为鞘磷脂酶（Sphingomyelinase）缺陷，造成鞘磷脂在细胞内堆积。通过检测壳三糖酶活性，可以有效地帮助医生识别这些疾病的早期症状，从而及时进行治疗。 结论指出，4MU-4dC2作为检测底物在检测戈谢病患者时可能更为敏感，能更准确地反映出病情的变化，对于临床监测和疾病管理具有积极的意义。这项研究的结果对改进现有的诊断策略和提高疾病诊断的准确性提供了科学依据。 关键词：壳三糖酶；戈谢病；尼曼匹克病；底物比较；酶活性测定 中图分类号：R725（医学临床研究）