焦磷酸测序法建立SLCO1B1基因多态性检测新方法：频率分析与应用

该研究论文《焦磷酸测序技术检测SLCO1B1基因多态性方法的建立》由万子睿、郭栋、胡东莉、王丽萍和王果等人合作完成，其目标是开发一种新型的焦磷酸测序技术来分析SLCO1B1基因的A388G和T521C单核苷酸多态性。SLCO1B1基因编码超极性转运蛋白1B1（OATP1B1），这是一个在药物代谢中扮演关键角色的蛋白质，其变异可能影响药物的吸收和疗效。 研究方法涉及300例健康人的外周血基因组DNA（gDNA）的制备，使用PyroMark ID焦磷酸测序仪进行多态性位点的分型分析。为了确保方法的准确性，研究人员进行了重复性检验和毛细管电泳测序的验证。结果显示，他们成功建立了SLCO1B1 A388G和T521C多态性分析的新焦磷酸测序法，所得数据经过验证表现出高度的精确性和可靠性。 研究发现，在这300个样本中，A388G和T521C等位基因的频率分别为28%和10.5%，而T521C基因的频率较高，达到89.5%，这些数据符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，表明这些变异在健康人群中有一定的分布规律。 该研究的结论指出，焦磷酸测序技术是一种高效、快速且适合大规模临床和科研样本检测SLCO1B1基因多态性的工具，这对于理解个体对药物代谢的影响以及个性化用药策略具有重要意义。论文的研究背景还包括国家自然科学基金项目、高等学校博士学科点专项科研基金以及湖南省科技计划项目的资助，作者万子睿作为主要研究者专注于遗传药理学领域，王果副教授则在遗传药理与临床药理学方面有所专长。 关键词包括药理学、焦磷酸测序、SLCO1B1、OATP1B1以及单核苷酸多态性，这反映了论文的核心研究内容和领域的关注点。整个研究为临床实践和基础科学研究提供了有价值的实验技术平台。