会开放获取Q AGA4GH执行领导团队成员在Cell Genomics的这次采访中，Ewan Birney，Kathryn North和Heidi Bermm分享了他们对全球基因组学与健康联盟（GA4GH）的愿景他们讨论了GA4GH如何实现全球数据共享，以确保所有人群公平参与和受益的方式推进基因组学和医学。伊万·伯尼椅子，GA4GH凯瑟琳·诺斯副主席，GA4GH海蒂·维姆副主席，GA4GH博士Ewan Birney是GA4GH的主席他是EMBL的副总干事和EMBL-EBI的主任。Ewan领导了人类基因组基因组、小鼠和鸡基因组以及ENCODE项目的分析。他的主要研究领域包括功能基因组学、DNA算法、分析基因组信息的统计方法以及染色质结构图像的使用。Ewan是GenomicsEngland的非执行董事，也是多家公司的顾问，包括OxfordNanoporeTechnologies和Dovetail Ge- nomics。彼于二零一二年获选为欧洲医学组织成员，二零一四年获选为英国皇家学会院士，二零一五年获选为医学科学院院士Ewan于2019 年 被 任 命 为 大 英 帝 国 司 令 官（CBE），以表彰他对计算基因组学的服务和在生命科学领域的领导地位。Kathryn North 博 士 是 GA4GH 的 副 主席。她是默多克儿童研究所（MCRI）的主任凯瑟琳是一名临床科学家，受过儿童神经学家和遗传学家的训练，并获得了神经遗传学研究博士学位。她完成了哈佛遗传学项目的博士后研究. Kathryn领导着澳大利亚基因组学，这是一个由澳大利亚100多家机构组成的全国性网络，其目标是开发证据和实用战略，将基因组医学嵌入澳大利亚卫生系统。Heidi Mr.是GA4GH的副主席。她是马萨诸塞州总医院的首席基因组学她是布罗德研究所临床实验室的医学主任，指导临床 和 研 究 使 用 的 基 因 组 检 测 。 她 是ClinGen和gnomAD的首席研究员，提供可公开访问的资源以支持基因和变体的解释。Heidi还共同领导着广泛的孟德尔基因组学中心和Matchmaker Exchange，专注于发现新的罕见疾病基因。她是开放科学和数据共享的坚定倡导者和先驱，致力于通过她的GA4GH角色扩展这些方法。细胞基因组学1，100035，2021年11月10日1会开放访问问答是什么促使你参与GA4GH？EB：我认为GA4GH是基因组学基础研究成果和临床实践之间的桥梁人和知识在桥上双向流动。从研究方面来看，它是基因组学的基础，包括所有可怕的细节（准确地说，你在分析中如何考虑Y染色体的伪常染色体区域），直到令人兴奋的新发展，例如，AlphaFold从医疗保健的角度来看，事实上医疗保健现在已经并且将越来越多地测量人类的很多东西，包括许多全基因组的分子测定。这些全基因组分析包括生殖系DNA，但也包括RNA、蛋白质和代谢物（因此，我认为“基因组学”是广义 的 “ 全 面 的 、 全 基 因 组 的 、 分 子 测量”）。医疗数据的二次利用在临床研究中有着悠久的传统，特别是流行病学，但为了利用这些新的测量方法，我们需要标准和现成的解决方案。因此，GA4GH。HR：我们还没有发现许多罕见疾病的原因，或者确定常见疾病背后的功能变异。为了回答这些问题，我们将需要访问来自全球各地的更多数据，这些数据是在不同地区生成的，使用不同的平台和管道。为了利用和汇总这些数据来回答关键问题，我们必须制定标准和方法，以确保数据是可互操作的，并且可以通过安全、公 平 和 道 德 上 适 当 的 方 法 进 行 共 享GA4GH是这样做的机制。KN：我与GA 4GH的合作始于我在正确的时间出现在正确的2013年5月，我在波士顿拜访同事，被介绍给David Altshirt，他向我介绍了组建基因组学和健康数据共享全球联盟的计划。当时，在澳大利亚，我们刚刚开始制定一项将基因工程应用于临床实践的国家方法，这导致了澳大利亚基因组公司的成立，所以时机对我们来说是完美的“插入”国际社会。2013年年中，我被邀请成为GA4GH执行委员会的一员，并一直参与其中。这是令人兴奋的是一个网络的一部分，惊人的和有才华的个人，所有的重点是提高我们的能力，以改善医疗保健，通过负责任的共享临床和基因组数据。GA4GH是如何开始的，在这段时间里它作为一个组织是如何转变的？艾比：GA4GH于2013年1月首次提出，当时来自8个国家的50名同事聚集在一起讨论基因组研究和医学目前面临的挑战和机遇。从那时起，我们已经将GA4GH扩展到包括90个国家的650多个组织。最初，我们主要由三个主办机构和短期捐款资助。我们现在有更长期的资金承诺，已经将该组织转变为一个非营利实体，并带来了更多的永久职位，以支持GA4GH的核心职能。人力资源：我们意识到的一件事是，迫切需要得到参与和购买的领导人在该领域以及参与从领先的计划。这是开发驱动程序项目模型的主要动机。如果你KN：我们最初的重点是确定负责任地共享临床和基因组数据所需的需求领域和框架然后，我们的活动集中在整个连续体的标准开发上，从同意、临床数据采集、基因组测序、数据表示和分析、数据存储和访问-以及介于两者之间的一切-以强大的监管和伦理框架以及数据安全方法为基础。随着标准的不断发展，我们现在将重点转向外部参与，并与主要的基因组学计划合作，确保在“现实世界”环境中采用和实施标准在领导这一联盟方面，有哪些EB：最大的挑战是将不同的社区聚集在一起。这些差异是由于地理、南北半球、学术界和商业界等文化差异造成的。这意味着需要将人们聚集在一个类似的平台上，同时仍然专注于交付。这就成功而言，GA4GH是我的第一个这是大流行之前，我很惊讶它工作得这么好 ， 但 这 ， 当 然 ， 给 了 我 和 其 他 在GA4GH的人巨大的经验，在航行的大流行。这场大流行已经表明，我们可以在多大程度上离开地理（尽管不是我们与时区相关的昼夜节律后面您如何努力增加GA4GH的多样性EB：我们正在努力鼓励、培养和发展更多的女性技术主管担任GA4GH 领导角色。我们拥有广泛的人才，在某些领域女性的参与度很高，但在技术领导层中女性的参与度要低得多。另一个方面是社区参与。我们在GA 4GH电话上有一个广泛而多样化的社区-我们希望它更广泛（在特定的非英语国家，全球南部和更多的女性），但它已经是一个伟大的人群，帮助解决一些棘手的问题。在许多方面，这场大流行使我们更接近，因为它显示了生物学和基因组学的重要性，因为它确实拉平了地理位置-我们人力资源：我们已经成立了一个多样性、均衡性和包容性（DEI）工作组，以研究如何提高来自不同人群的参与度。2Cell Genomics1，100035，2021Q A会开放获取来自世界各地的不同背景和地点。这包括将我们的会议翻译成多种语言，并在有利于多个时区的时间举行视频会议。我们还在开发更好的方法，让尚未参与GA4GH的会员加入，包括开发伙伴系统和更具体的机会，以关注新会员的参与。KN：通过证明基因组医学可以为所有人群提供预防、诊断和治疗方面的益处，我们将能够更好地支持获得这些益处的有效性。通过我们的基因组学在健康实施论坛（GHIF），我们汇集了主要的国家基因组计划，以分享经验，并确保我们都在我们有一个充满活力的全球社区，它是协作、敏捷和创新的，很高兴成为其中的一员。GA4GH是如何从标准制定到实施的？EB：我很高兴我们正在转向现实世界的实现。我们最初的标准并不完美，但它是足够好的，使不同的，这使我兴奋地看到他们推出到生产环境。 我们已经表明一些最初的重要实现，包括本期《细胞基因组学》中报道的那些，我们将在明年宣布更多。这些确实是大量工作的成果。就像任何漫长的旅程一样，我们需要里程碑，以便我们可以进行评估-这就是这样一个里程碑。人力资源：我们已经达到了参与和购买的关键能力，以证明对GA4GH的需求及其可以实现的解决方案。许多标准和政策框架现已获得批准，支持数据共享。GA4GH的召集环境还使合作得以发展，社区能够在学科内部和跨学科参与，从而减少孤立的努力，为标准制定提供更好的投入，并在系统和国家之间采取更协调的方法。KN：我们正在大规模交付！我们开发了一套标准和工具，可随时适应临床和研究环境，并正在广泛实施。我梦想着有一天，我们可以快速获得准确的，基于证据的基因组变异解释，这样它就可以用于日常的临床实践-一个“谷歌基因组”在你的指尖。数据互操作性、广泛采用的实践标准以及对数据共享和知识共享的全球承诺是实现这一目标的关键，也是GA4GH使命的基础。https://doi.org/10.1016/j.xgen.2021.100035Cell Genomics1，100035，November 10，2021 3
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