基于以上内容，一个适合作为文件标题的20字中文标题可以是：“基因组研究中遗传学与种族血统的使用和报告”

PDF格式 | 462KB | 更新于2025-01-16 | 4 浏览量 | 举报

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透视

遗传学研究中

人种、

种族和血统

的使用和报告的

建议

：来自NHLBI TOPMed计划的

Alyna T.Khan

，

1，2，16，17，

Stephanie M.Gogarten

，

1，16

凯特琳

P.McHugh

，

Adrienne M.Stilp

，

Tamar

Sofer

，

3，4

Michael L.

鲍尔斯，

昆娜黄，

。艾德丽安

库普尔斯，

5，6，

伯莎

伊达尔戈，

7，

安德鲁

·D

。约

翰逊，

8，9

Merry-Lynn N.McDonald

，

10，11

Stephen T.

麦加维，

十二岁，十三

岁马修

·RG.

泰勒，

斯蒂芬妮

M.Fullerton

，

Matthew P. Conomos

，

和

Sarah C.Nelson

1，2，

1美国

华盛顿大学西雅图分校生物统计学系

2美国

华盛顿大学西雅图分校公共卫生遗传

学研究所

美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院医学系

4美国

马萨诸塞州波士顿布里格姆妇女医院睡眠和昼夜节律紊乱科

美国马萨诸塞州弗拉威尔国家心脏、肺和血液研究所校内研究部人口科学处

美国马萨诸塞州弗雷纳心脏研究

美国阿拉巴马州伯明翰市阿拉巴马大学医学系

美国阿拉巴马州伯明翰市阿拉巴马大学遗传学系

美国罗德岛州普罗维登斯布朗大学公共卫生学院流行病学和国际卫生研究所系

美国罗德岛州普罗维登斯布朗大学人类学系

美国科罗拉多州奥罗拉市科罗拉多大学安舒茨医学院成人医学遗传学项目医学系

美国华盛顿州西雅图市华盛顿大学生物伦理人文系

作者贡献相等

引线触点

* 通信：alynak@uw.edu（A.T.K.），sarahcn@uw.edu（S.C.N.）

https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100155

总结

种族、民族和血统如何用于基因组研究，对研究如何转化为临床护理并纳入公众理解具有广泛的影响。种

族和遗传祖先之间的相关性有助于科学界尚未解决的复杂性，这些变量的异构定义和应用说明了这一点。

在此，我们就人种、种族和血统在遗传学研究中的应用提供评论和建议，包括数据协调、分析和报告。虽

然我们作为

NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine

（

TOPMed

）计划的研究人员的经验，这些建议适

用于具有全基因组数据的不同人群的基础和转化基因组研究展望未来，将需要大量的合作努力，以确保种

族，民族和血统的描述和适当使用，以产生产生广泛和公平的利益的科学知识。

介绍

注意到在基因组研究中增加多样性的有根据的呼吁

，

需要研究

人员适当地概念化，使用和报告种族，民族和祖先。事实上，种

族在基因组和其他生物医学研究中的作用是一个广泛讨论和历史

上令人担忧的问题。

-8

下面，我们将详细阐述挑战和机遇-

基因组学研究社区在分析多样化和异构数据集和我们的方法在

TOPMed程序的tunities。

虽然人类遗传学领域可能已经达成共识，认为种族是一种社会

政治而不是生物结构，但种族和遗传祖先之间的相关性-种族类

别通常因特定

的

祖先而丰富-继续使科学和公共话语复杂化。研究

表明，基因经济学专业人员在研究和实践中使用种族和祖先的异

质定义和应用

[16

]此外，在大陆层面上对祖先进行分类的倾向

导致了与生物学概念的混淆。

CellGenomics 2，100155，August 10，2022？作者。1

这是CC BY许可下的开放获取文章（http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

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Cell Genomics2，100155，2022

比赛

种族和民族仍然被滥用，以避免由于遗传祖先的混淆，

，

尽管有其他方法。

，

总的来说，基因组学研究界缺乏

一致意见

，导致研究实践的

临时

收集，产生了负面

影响，包括将

种族具体化为生物

结构

，以及将健康差异过度归因于遗传原

因而不是社会和结构原因。

24-27

为了应对上述挑战，与TOPMed项目相关的研究人员创建了一

套关于在分析全基因组数据时使用人种、种族和血统的说明。这

些建议是按照标准研究过程的时间顺序组织的：术语（说明哪些

数据可用于分析和人口命名），协调（组合和标准化数据集之间

的种族，民族和血统变量），分析（进行和解释关联分析）和报

告（传达结果）。我们不处理前瞻性数据收集，因为TOPMed利

用了预先存在的表型数据。我们在下面讨论种族，民族和血统在

每个研究阶段的常见应用，我们观察到的挑战，以及如何前进的

建议。

背景

我们是隶属于NHLBI TOPMed计划的研究人员，致力于进行科

学可靠和道德上负责任的遗传研究，以获得公平的利益。我们之

前与人类基因组学联盟合作的经验以及对相关文献和媒体的讨论

（详见补充信息）使我们为TOPM研究人员提出了建议，这些建

议解决了使用不同数据的挑战，并将反种族主义原则

纳入研究

过程。在此，我们提出了在TOPMed中使用和报告人种、种族和

血统的建议，这些建议广泛适用于不同人群的遗传研究（如下所

述，并在方框1中进行了总结）。

TOPM

作为激励用例

TOPMed是一个正在进行的基因组学、转录组学、蛋白质组学、

代谢组学和甲基组学）研究，其涵盖不同种族、民族、地理位置

和祖先的人

TOPMed包括美国国内外的80多项研究，包括萨摩

亚人和阿米什人等创始人群体总体而言，TOPM参与者为41%的

欧洲血统（欧洲人、欧洲裔美国人）、31%的非洲血统（非洲

人、非洲裔美国人、非洲加勒比人）、15%的西班牙裔/拉丁裔

（包括墨西哥人、墨西哥裔美国人、中美洲人、南美人、古巴

人、多米尼加人、波多黎各人）、9%的亚洲血统（中国人、台

湾人、亚裔美国人、巴基斯坦人）和4%

.这种多样性使人们能够

扩大对遗传变异的了解

例如，在TOPMed中观察到的4亿个变

体中，有78.7%以前没有在dbSNP中保存

为

TOPM

制定建议

我们为TOPM研究人员创建了建议，以鼓励研究人员做出有根据

和负责任的

在使用种族、民族和血统变量时进行分析和方法决策，并以知

情、透明和尊重的方式传达这些概念这些建议在相关的TOPMed

委员会（伦理、法律和社会问题[ELSI]和分析）中进行了讨论然

而，它们并不代表官方的TOPM政策或超过1,000名TOPM调查

人员的共识。我们向研究者征集了研究特定考虑因素和偏好的示

例为人口标签，并纳入了不同的专业知识和经验，使建议实用，

强大，并为广大观众的遗传学研究人员引人注目。最后，这些建

议通过概述常用术语、强调数据协调和分析的注意事项以及提供

如何报告结果的指导，指导研究者应对在科学讨论中使用社会和

遗传定义的虽然在TOPMed计划的背景下开发，但我们认为这些

建议与在其他环境中工作的遗传和生物医学研究人员有关，特别

是那些涉及不同人群和/或暗示健康差异的遗传研究的研究人

员。

建议

术语

当在研究中提供有关参与者的种族、民族或血统的信息时，必须

明确所使用的标签是‘‘Race’’ and ‘‘ethnicity’’ generally refer to

social, not biological, categories, 相比之下

，

祖先也可以指祖

先来自特定的国家或地理区域，这通常是祖先在口语中的用法。

在这里，我们使用种族和民族来指非生物社会类别，我们使用遗

传祖先来描述遗传起源。由于报告的种族或族裔和遗传祖先都可

能被用于分析，并出现在科学讨论和交流中，因此必须注意准确

描述所呈现的内容及其原因。

对研究者的建议包括：

明确区分来自非遗传的变量，报告的信息与遗传推断

的信息。

避免使用历史上与等级、种族类型学有关的术语。例

如，

遵循出版商的标准，包括

APA

Cell Genomics2，100155，2022年8月10日

会

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框1. 关于在基因组学研究中使用和报告人种、种族和祖先的建议摘要

术语

1.1

明确区分来自非遗传的变量，报告的信息与遗传推断的信息。

1.2

避免使用历史上与等级制度、种族类型学有关的术语。

1.3

遵循出版商的标准，包括APA

研究中人种和种族的协调

2.1

当使用统一变量时，明确描述每项研究的人种和种族信息的源数据。

2.2

避免假设非遗传的，报告的变量是通过自我报告。

2.3

避免将美国种族类别应用于美国境外研究的参与者

2.4

尽可能保留特定的人口信息，而不是过早地将不同的人口归入更广泛的类别。

分析

3.1

阐明并证明在给定分析中使用人种、种族或血统变量的原因。

3.2

考虑到虽然使用种族或民族作为协变量可以解释由于社会因素导致的性状变异，但它也可能强化有害的刻板印象。

3.3

避免使用报告的人种或种族作为遗传祖先的代表，或使用遗传祖先来代表人种或种族。

3.4

关注所有参与者的汇总或荟萃分析结果。

3.5

在考虑是否以及如何进行人群特异性分析时，应考虑潜在益处与潜在危害

报告

4.1

当将这些差异作为基因组研究的正当化时，承认健康和医疗保健差异的更广泛的社会背景

4.2

在提供遗传数据时，避免强化种族和族裔是遗传概念的想法

4.3

描述参与者与他们的社区的偏好和研究特定的报告指南一致

4.4

避免从一个单一的总体概括为另一个更广泛的总体。

研究中人种和种族的协调

种族和/或民族通常是通过让研究参与者填写一份表格来收集

的，这导致了其他收集方法包括由第三方（医疗保健提供者或研

究数据收集者）指定，其通常推断参与者种族和/或民族也可能

被多次收集，例如，在纵向研究中，如果他们的自我认同随着时

间的推移而变化，这可能导致同一参与者的多个值无论如何收

集，受试者的人种和/或种族几乎总是研究工具中提供的特定选

项的函数，通常会因地点或研究者的研究兴趣而异。数据收集方

法的多样性给试图将多项研究的数据结合起来的研究人员带来了

挑战。与在数据协调过程中可以转换为单一尺度的定量表型不

同，通常没有直接的方法将一组种族或民族类别转换为另一组。

尤其是当研究队列包括从不同国家背景中取样的个体时，其中对

种族和/或民族身份的社会文化理解不同，当研究在不同招募期

内进行时，或者当不同的研究提供不同的种族和民族类别选项时

（例如在表格上提供亚洲描述符，而不是提供更具体的标识符，

如

“东亚”或“南亚”）。因此，重要的是要记住的复杂性和细微差别

的社会身份时，试图协调种族和民族变量的研究。

对研究者的建议包括：

当使用统一变量时，明确描述每项研究的人种和种族信息

的源数据。包括详细信息，如源信息是否是自我报告或归

因的，以及多个类别是否被折叠。请注意，跨研究协调变

量可能代表了对更复杂信息来源的简化，这些信息可能无

法在不同研究和司法管辖区之间进行转换。

避免假设非遗传的，报告的变量是通过自我报告。研究

或队列特定文件可能有助于确定变量（例如，种族或民

族）是自我报告的，而不是由研究人员记录的，而不征

求参与者的自我报告。

避免将美国种族类别应用于美国境外研究的参与者。种族

和/或民族身份的概念因国家而异，获取此信息的方法因地

理位置和时间而异。

[35

]例如，许多国家使用“黑人"这一种

族类别美国和

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