会开放获取透视遗传学研究中人种、种族和血统的使用和报告的建议：来自NHLBI TOPMed计划的Alyna T.Khan，1，2，16，17，*Stephanie M.Gogarten，1，16凯特琳P.McHugh，1Adrienne M.Stilp，1TamarSofer，3，4Michael L.鲍尔斯，1昆娜黄，1L。艾德丽安·库普尔斯，5，6，伯莎·伊达尔戈，7，安德鲁·D。约翰逊，8，9Merry-Lynn N.McDonald，10，11Stephen T.麦加维，十二岁，十三岁马修·RG.泰勒，14斯蒂芬妮M.Fullerton，15Matthew P. Conomos，1和Sarah C.Nelson1，2，*1美国华盛顿大学西雅图分校生物统计学系2美国华盛顿大学西雅图分校公共卫生遗传学研究所3美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院医学系4美国马萨诸塞州波士顿布里格姆妇女医院睡眠和昼夜节律紊乱科8美国马萨诸塞州弗拉威尔国家心脏、肺和血液研究所校内研究部人口科学处9美国马萨诸塞州弗雷纳心脏研究10美国阿拉巴马州伯明翰市阿拉巴马大学医学系11美国阿拉巴马州伯明翰市阿拉巴马大学遗传学系12美国罗德岛州普罗维登斯布朗大学公共卫生学院流行病学和国际卫生研究所系13美国罗德岛州普罗维登斯布朗大学人类学系14美国科罗拉多州奥罗拉市科罗拉多大学安舒茨医学院成人医学遗传学项目医学系15美国华盛顿州西雅图市华盛顿大学生物伦理人文系16作者贡献相等17引线触点* 通信：alynak@uw.edu（A.T.K.），sarahcn@uw.edu（S.C.N.）https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100155总结种族、民族和血统如何用于基因组研究，对研究如何转化为临床护理并纳入公众理解具有广泛的影响。种族和遗传祖先之间的相关性有助于科学界尚未解决的复杂性，这些变量的异构定义和应用说明了这一点。在此，我们就人种、种族和血统在遗传学研究中的应用提供评论和建议，包括数据协调、分析和报告。虽然我们作为NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine（TOPMed）计划的研究人员的经验，这些建议适用于具有全基因组数据的不同人群的基础和转化基因组研究展望未来，将需要大量的合作努力，以确保种族，民族和血统的描述和适当使用，以产生产生广泛和公平的利益的科学知识。介绍注意到在基因组研究中增加多样性的有根据的呼吁1，2需要研究人员适当地概念化，使用和报告种族，民族和祖先。事实上，种族在基因组和其他生物医学研究中的作用是一个广泛讨论和历史上令人担忧的问题。3-89下面，我们将详细阐述挑战和机遇-基因组学研究社区在分析多样化和异构数据集和我们的方法在TOPMed程序的tunities。虽然人类遗传学领域可能已经达成共识，认为种族是一种社会政治而不是生物结构，但种族和遗传祖先之间的相关性-种族类别通常因特定的祖先而丰富-继续使科学和公共话语复杂化。研究表明，基因经济学专业人员在研究和实践中使用种族和祖先的异质定义和应用12-[16]此外，在大陆层面上对祖先进行分类的倾向导致了与生物学概念的混淆。CellGenomics 2，100155，August 10，2022？作者。1这是CC BY许可下的开放获取文章（http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。会开放获取透视2Cell Genomics2，100155，2022比赛17种族和民族仍然被滥用，以避免由于遗传祖先的混淆，16，18尽管有其他方法。19 ，20总的来说，基因组学研究界缺乏一致意见，导致研究实践的临时收集，产生了负面影响，包括将种族具体化为生物结构21- 23，以及将健康差异过度归因于遗传原因而不是社会和结构原因。24-27为了应对上述挑战，与TOPMed项目相关的研究人员创建了一套关于在分析全基因组数据时使用人种、种族和血统的说明。这些建议是按照标准研究过程的时间顺序组织的：术语（说明哪些数据可用于分析和人口命名），协调（组合和标准化数据集之间的种族，民族和血统变量），分析（进行和解释关联分析）和报告（传达结果）。我们不处理前瞻性数据收集，因为TOPMed利用了预先存在的表型数据。我们在下面讨论种族，民族和血统在每个研究阶段的常见应用，我们观察到的挑战，以及如何前进的建议。背景我们是隶属于NHLBI TOPMed计划的研究人员，致力于进行科学可靠和道德上负责任的遗传研究，以获得公平的利益。我们之前与人类基因组学联盟合作的经验以及对相关文献和媒体的讨论（详见补充信息）使我们为TOPM研究人员提出了建议，这些建议解决了使用不同数据的挑战，并将反种族主义原则8纳入研究过程。在此，我们提出了在TOPMed中使用和报告人种、种族和血统的建议，这些建议广泛适用于不同人群的遗传研究（如下所述，并在方框1中进行了总结）。TOPM作为激励用例TOPMed是一个正在进行的基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学和甲基组学）研究，其涵盖不同种族、民族、地理位置和祖先的人9TOPMed包括美国国内外的80多项研究，包括萨摩亚人和阿米什人等创始人群体总体而言，TOPM参与者为41%的欧洲血统（欧洲人、欧洲裔美国人）、31%的非洲血统（非洲人、非洲裔美国人、非洲加勒比人）、15%的西班牙裔/拉丁裔（包括墨西哥人、墨西哥裔美国人、中美洲人、南美人、古巴人、多米尼加人、波多黎各人）、9%的亚洲血统（中国人、台湾人、亚裔美国人、巴基斯坦人）和4%9.这种多样性使人们能够扩大对遗传变异的了解28例如，在TOPMed中观察到的4亿个变体中，有78.7%以前没有在dbSNP中保存9为TOPM制定建议我们为TOPM研究人员创建了建议，以鼓励研究人员做出有根据和负责任的在使用种族、民族和血统变量时进行分析和方法决策，并以知情、透明和尊重的方式传达这些概念这些建议在相关的TOPMed委员会（伦理、法律和社会问题[ELSI]和分析）中进行了讨论然而，它们并不代表官方的TOPM政策或超过1,000名TOPM调查人员的共识。我们向研究者征集了研究特定考虑因素和偏好的示例为人口标签，并纳入了不同的专业知识和经验，使建议实用，强大，并为广大观众的遗传学研究人员引人注目。最后，这些建议通过概述常用术语、强调数据协调和分析的注意事项以及提供如何报告结果的指导，指导研究者应对在科学讨论中使用社会和遗传定义的虽然在TOPMed计划的背景下开发，但我们认为这些建议与在其他环境中工作的遗传和生物医学研究人员有关，特别是那些涉及不同人群和/或暗示健康差异的遗传研究的研究人员。建议术语当在研究中提供有关参与者的种族、民族或血统的信息时，必须明确所使用的标签是‘‘Race’’ and ‘‘ethnicity’’ generally refer tosocial, not biological, categories, 相比之下29，30祖先也可以指祖先来自特定的国家或地理区域，这通常是祖先在口语中的用法。在这里，我们使用种族和民族来指非生物社会类别，我们使用遗传祖先来描述遗传起源。由于报告的种族或族裔和遗传祖先都可能被用于分析，并出现在科学讨论和交流中，因此必须注意准确描述所呈现的内容及其原因。对研究者的建议包括：1. 明确区分来自非遗传的变量，报告的信息与遗传推断的信息。2. 避免使用历史上与等级、种族类型学有关的术语。例如，3. 遵循出版商的标准，包括APA34Cell Genomics2，100155，2022年8月10日3会开放获取透视框1. 关于在基因组学研究中使用和报告人种、种族和祖先的建议摘要1. 术语1.1 明确区分来自非遗传的变量，报告的信息与遗传推断的信息。1.2 避免使用历史上与等级制度、种族类型学有关的术语。1.3 遵循出版商的标准，包括APA2. 研究中人种和种族的协调2.1 当使用统一变量时，明确描述每项研究的人种和种族信息的源数据。2.2 避免假设非遗传的，报告的变量是通过自我报告。2.3 避免将美国种族类别应用于美国境外研究的参与者2.4 尽可能保留特定的人口信息，而不是过早地将不同的人口归入更广泛的类别。3. 分析3.1 阐明并证明在给定分析中使用人种、种族或血统变量的原因。3.2 考虑到虽然使用种族或民族作为协变量可以解释由于社会因素导致的性状变异，但它也可能强化有害的刻板印象。3.3 避免使用报告的人种或种族作为遗传祖先的代表，或使用遗传祖先来代表人种或种族。3.4 关注所有参与者的汇总或荟萃分析结果。3.5 在考虑是否以及如何进行人群特异性分析时，应考虑潜在益处与潜在危害4. 报告4.1 当将这些差异作为基因组研究的正当化时，承认健康和医疗保健差异的更广泛的社会背景4.2 在提供遗传数据时，避免强化种族和族裔是遗传概念的想法4.3 描述参与者与他们的社区的偏好和研究特定的报告指南一致4.4 避免从一个单一的总体概括为另一个更广泛的总体。研究中人种和种族的协调种族和/或民族通常是通过让研究参与者填写一份表格来收集的，这导致了其他收集方法包括由第三方（医疗保健提供者或研究数据收集者）指定，其通常推断参与者种族和/或民族也可能被多次收集，例如，在纵向研究中，如果他们的自我认同随着时间的推移而变化，这可能导致同一参与者的多个值无论如何收集，受试者的人种和/或种族几乎总是研究工具中提供的特定选项的函数，通常会因地点或研究者的研究兴趣而异。数据收集方法的多样性给试图将多项研究的数据结合起来的研究人员带来了挑战。与在数据协调过程中可以转换为单一尺度的定量表型不同，通常没有直接的方法将一组种族或民族类别转换为另一组。尤其是当研究队列包括从不同国家背景中取样的个体时，其中对种族和/或民族身份的社会文化理解不同，当研究在不同招募期内进行时，或者当不同的研究提供不同的种族和民族类别选项时（例如在表格上提供亚洲描述符，而不是提供更具体的标识符，如“东亚”或“南亚”）。因此，重要的是要记住的复杂性和细微差别的社会身份时，试图协调种族和民族变量的研究。对研究者的建议包括：1. 当使用统一变量时，明确描述每项研究的人种和种族信息的源数据。包括详细信息，如源信息是否是自我报告或归因的，以及多个类别是否被折叠。请注意，跨研究协调变量可能代表了对更复杂信息来源的简化，这些信息可能无法在不同研究和司法管辖区之间进行转换。2. 避免假设非遗传的，报告的变量是通过自我报告。研究或队列特定文件可能有助于确定变量（例如，种族或民族）是自我报告的，而不是由研究人员记录的，而不征求参与者的自我报告。3. 避免将美国种族类别应用于美国境外研究的参与者。种族和/或民族身份的概念因国家而异，获取此信息的方法因地理位置和时间而异。[35]例如，许多国家使用“黑人"这一种族类别美国和4Cell Genomics2，100155，2022会开放获取透视巴西36，37），因此将这些类别合并是不恰当的。一些国家根本不收集种族信息;例如，澳大利亚在1974年放弃使用种族分类，而是收集关于族裔的信息。354. 尽可能保留特定的人口信息，而不是过早地将不同的人口归入更广泛的类别。我们鼓励在协调过程中保留尽可能细的信息，以便灵活定制下游分析和准确报告。例如，保留详细的人口描述，如分析当考虑如何在分析中使用人种、种族和/或遗传祖先信息时，分析人员应首先评估研究的目标以及将这些变量纳入模型的预期目的。在全基因组关联研究（GWAS）中，目标是识别与特定性状或疾病相关的遗传变异。种族和民族通常与影响健康的社会和环境因素有关38-42，在这种情况下，可以解释依赖于社会身份方面的感兴趣的特征或疾病的变化（例如，这可能是由于系统性或个人种族歧视造成的），而不是遗传血统。例如，具有高比例欧洲血统的非洲裔美国人可能与几乎没有欧洲血统的非洲裔美国人一样缺乏获得适当医疗保健的机会。虽然种族和族裔可以而且经常作为协变量纳入关联模型，以代表这种影响，16但这种方法可能会无意中加强有害的定型观念。因此，优选包括相关的环境或社会经济变量（例如，医疗保健、饮食或邻里劣势的测量）直接在关联模型中作为协变量。然而，对解释基因型依赖性变异的协变量的调整可能会增加或减少基因型效应估计的精确度，进而影响检测关联的统计功效。43 ， 44是否以及如何将社会因素纳入GWAS是基因组学界一个不断发展和尚未解决的讨论另一方面，遗传祖先的调整在GWAS中被广泛接受，因为当群体具有不同的性状值或疾病患病率以及不同的等位基因频率和连锁不平衡模式时，它减少了假阳性，即，当由于人群分层而存在混杂时。20，45包括所有研究样品的分析），并包括来源于样品基因型数据的遗传祖先测量作为协变量。这种方法的一个明显好处是，它不需要将参与者任意分组或人口统计变量的交叉研究此外，这种方法允许将所有参与者纳入分析，包括那些缺失或代表性不足的种族或族裔。48衡量遗传祖先的一种流行方法是主成分分析（PCA），它产生的特征向量代表参与者之间的遗传祖先变异，作为一个连续的多维分布，20其中祖先来自同一地理区域的人通常聚集在一起。49或者，混合物分析估计每个参与者的基因组的比例从已知祖先的预先指定的参考群体下降。19在合并分析中调整这些指标中的任何一个都可以有效地控制由于遗传祖先引起的混淆这些测量的连续性质说明了可能被识别为相同种族或民族的个体，特别是混合个体之间遗传祖先的异质性。例如，那些在美国被认定为西班牙裔/拉丁裔的人代表了广泛的遗传祖先，来自非洲、美洲、亚洲和欧洲的祖先混合比例不同。50关联检验通常通过荟萃分析进行，其中不同的种族，民族或祖先群体被分层并单独分析，然后将每个群体的汇总统计数据合并。进行荟萃分析的动机可能是逻辑上的，例如，由于技术或数据共享的限制，和/或分析，如希望调整遗传血统，环境，或社会经济因素分别由组无法组合参与者的数据。的确，元分析是一个有用的工具，但它需要仔细考虑群体是如何构建和解释的，这是在汇总分析中避免的问题。我们鼓励采用这种方法的研究者关注最终的荟萃分析结果，并在解释组特异性结果时谨慎行事。一个通常提到的动机分层和解释组特定的结果是确定是否参与者的特定组是“驾驶”观察到的关联信号。虽然在一个组中可能观察到统计上显著的关联，而在另一个组中则没有，但在我们的经验中，我们认为这可能是由于检测关联的统计能力的差异（例如，由于样本大小或等位基因频率差异）而不是相同变体的潜在生物学影响的根本差异在不同的人群中。例如，当分析TOPM数据时，我们通常没有发现来自特定组分析的其他信号，这些信号也没有通过包括相同个体的合并分析来识别。另一方面，以前研究不足的人群的特定人群的结果可能会提供可操作的结果。因此，与研究参与者或代表就是否适合进行人群特异性分析以及如何在研究中最好地代表他们进行沟通至关重要。研究人员必须赢得参与其研究的社区的信任，特别是在历史上曾在生物医学研究和科学界受到剥削的少数群体的情况下。53，54最后，重要的是要认识到影响分析决策的各种技术和背景因素，并透明地说明采取了哪种方法及其原因。Cell Genomics2，100155，2022年8月10日5会开放获取透视对研究者的建议包括：1. 阐明并证明在给定分析中使用人种、种族或血统变量的原因。解释方法部分中使用非遗传和/或遗传推断变量的分析决策背后的原因。分析决定是微妙的，往往反映了不同方法的各种利弊2. 考虑到虽然使用种族或民族作为协变量可以解释由于社会因素导致的性状变异，但它也可能强化有害的刻板印象。种族或民族可能与非遗传的社会因素有关，但如果有数据，直接使用是否包括这些变量在统计上是有益的是微妙的，需要仔细考虑。3. 避免使用报告的人种或种族作为遗传祖先的代表种族和民族可能与遗传祖先相关，但它们并不相同。识别为相同种族或民族的个体可以具有多种遗传祖先，并且具有相似遗传祖先的个体可以识别为不同种族或民族。4. 关注所有参与者的汇总或荟萃分析结果。是否使用汇总分析或荟萃分析可能取决于逻辑和/或分析原因。描述采取了哪种方法，为什么，以及可能的局限性。5. 在考虑是否以及如何进行人群特异性分析时，应考虑潜在益处与潜在危害。咨询研究代表或文件，以了解其研究受试者是否认为承认其独特的人群历史和演变是可接受的，甚至是首选的。对于一些研究不足的人群，人群特异性结果可能为该人群提供可操作的发现。55、56然而，在某些情况下，参与者可能不希望将其人口中的成员资格与可被视为污名化的具体特征57报告关于种族、民族和血统的报告通常是描述方法、证明方法和解释结果所必需的对人类遗传学研究的回顾发现，种族、民族和血统变量的描述不充分，这阻碍了透明度、可复制性和可解释性。58，59我们提供了关于种族、民族和血统变量报告的指导，以增强现有和新出现的报告规范（例如，兄弟等人，[8]American Psychological Association ， 33and Flanagin etal.34）。对作者或演讲者的建议包括以下内容：1. 承认更广泛的社会背景下的健康和医疗保健的差异时，援引这些差异作为基因组研究的理由。健康差异是健康的差异经济、社会或环境上的不利条件。”60.虽然健康方面的差距往往对少数种族和族裔群体造成不成比例的影响，但其根本原因通常是健康的社会和结构决定因素，而不是遗传因素。24，61，62遗传研究可能是解决健康差异的解决方案的一部分，但应纳入252. 在提供遗传数据时，避免强化种族和族裔是遗传概念的想法。在展示数字或汇总统计数据时，要清楚如何定义标签，使用代表信息来源的术语例如，如果在PC图中按种族和/或族裔标记参与者，重要的是说明为什么这样做，并使用原始种族或族裔标记，而不是用（代理）祖先术语重新标记。作为另一个例子，不要假设来自参考人群的等位基因频率适用于特定的种族或民族群体，反之亦然。3. 根据社区偏好和研究特定报告指南描述参与者。考虑到具有不同数据的研究的数量和复杂性，以及在交叉研究分析中可能出现相互冲突的研究特定建议，我们鼓励作者与研究者或参与者代表讨论这些问题（例如，通过社区咨询委员会63、64）。如果无法直接接触这些利益相关者，则应在研究中确定并遵循报告标准或先例。4. 避免从一个单一的群体概括为另一个更广泛的群体。请记住人口标识符的局限性和对更大人口群体的普遍性。65例如，如果一项研究包括萨摩亚人，但不包括其他太平洋岛民，则不要将萨摩亚人概括为所有太平洋岛民。结论在大规模，多样化的财团的背景下进行遗传研究提出了挑战和机遇，正如我们在TOPMed计划的经验所示。遗传学研究人员需要对研究过程和科学界进行结构性改革，以实现遗传学研究多样化的好处。我们应该严格评估每一个研究步骤，以确保种族、民族和血统得到适当的描述和使用。这包括假设生成、研究设计、数据收集、协调、分析和报告。例如，当我们着手确定遗传与疾病的关联，并探索种族群体之间的关联是否存在差异时，很容易得出结论，遗传差异而不是健康的社会或结构决定因素正在推动观察到的结果。相反，通过将非遗传因素纳入一个明确的假设，我们可以进一步解决它们对健康差异的影响。8此外，测量并整合关键的社会和结构因素到遗传分析中6Cell Genomics2，100155，2022会开放获取透视可以帮助阐明环境的贡献和基因与环境的相互作用。67-6我们认识到，我们的建议是科学界更广泛的讨论的一部分，涉及改进术语，加强报告指南，以及推进反种族主义科学所需的统计6，70建立新的术语标准，并纳入更新的出版要求，要求种族，民族和血统变量的明确和严格的定义，是消除遗传学研究和文献中种族化思想的关键。8，34，58这些措施鼓励研究人员在设计、开发和开展研究时应用这些概念时更加严格。除了语言和报告方面的变化外，还需要改进方法，以适应对不同人群的分析，并重新评估现有方法。[71]例如，对关联检验的分层与合并方法的系统研究将为是否以及何时有必要对参与者进行分层提供经验证据。这项工作是必要的，因为如果按种族分层，如果被用于indis-criminately，可能会将种族具体化为遗传，并掩盖非遗传，健康不平等的“根本原因”。72我们还应该严格审查在遗传研究中使用大陆血统的问题。[17]选择祖先来自特定地理区域的参考人群是有些武断的，但这些样本被广泛用于代表整个大陆。[73]例如，尽管早期的指导反对这种过度简化，但尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人（YRI）HapMap常常被用来代表整个非洲;然而，这个群体代表了非洲基因组中存在的少量多样性65.此外，通常将人分为欧洲人、亚洲人、美洲人或非洲人血统的做法是参照某一特定时期，即：在智人从非洲向全球地理分布之后，在欧洲殖民化之前，特别是在美洲，这伴随着所谓的发现时代。我们也可以根据不同的时间段，比如当前的人文地理，很容易地定义大陆祖先。[73]虽然没有对错之分，但这种方法会导致对美国血统等问题的完全不同的理解。虽然按大陆对祖先成分进行分类可能是一个有用的数据模型，但我们必须记住，这只是一个模型，而且它掩盖了大陆内部的遗传异质性以及这些地区复杂、动态的政治、社会和迁移历史。科学家们接受过评估新数据的训练，看它们是否符合预期，但当这种训练与我们的社会偏见交叉时，这种训练可能会对我们不利，因为我们认为反映这些偏见的结果比其他结果更有可能是这可能会导致人们相信大陆祖先与历史种族的对应关系，而不是承认将更多或更少的75等位基因频率和连锁不平衡模式在不同人群中存在差异，但这些差异是包括突变、遗传漂变、选择压力和群体瓶颈和扩张在内的过程的结果这反映了丰富的人口历史和迁移，而不是固定数量的人口群体之间的静态遗传差异。避免和纠正遗传学研究中对种族和血统的误用，在它们可能被“融入”新兴应用之前，现在是至关重要的一个例子是多基因风险评分（PRS）的发展，它提供了临床相关结果的个体遗传风险的估计76PRS通常基于来自GWAS数据的汇总统计数据，迄今为止，这些数据严重偏向欧洲人群。这种偏见导致非欧洲人和混血儿的预测性能较差，这可能会加剧健康和医疗保健的差异。77使GWAS中的研究人群多样化并开发适用于多样化和混合人群的PRS方法至关重要，但首先我们需要严格评估种族、民族和血统在这些努力中所发挥的作用。78-83此外，我们认为这里提出的建议与PRS开发和应用以及其他临床和翻译基因组学工作相关。十三，十五最终，需要研究人员的意识、透明度和敏感性，以鼓励深思熟虑的数据管理，促进合作，并努力扩大进一步转化基因组研究所需的多样性和代表性。1，2，84作为遗传科学家，我们应该促进有意义的基因组知识和科学进步，使其公平受益。我们应该致力于招募、支持和扩大学术界和遗传学界代表性不足的科学家的声音，包括在国际上。85我们认识到，在遗传学研究中解决种族、民族和血统问题是一个不断变化的视角的微妙实践。如何在遗传学研究和翻译中最好地考虑社会因素，并确保我们从这项工作中消除任何种族化思想的残余为了全面地解决这些问题，我们必须对新的和不断发展的想法持开放态度，并以不断的反思和谦卑态度对待这项工作。补充信息补 充 信 息 可 以 在 www.example.com 上 找 到 https://doi.org/10.1016/j 。xgen.2022.100155。致谢TOPMed 计 划 由 NHLBI 支 持 华 盛 顿 大 学 的 数 据 协 调 S.T.M. 确 认 R 01-HL093093和R 01-HL 133040的资助支持。A.D.J.承认NHLBI校内资助。B.H.确认R 01-HL 155127 - 01 A1的资助支持。AT K SM 上午，MLB Q.W.，S.M.F.M.P.C. 和S.C.N.感谢U01HG011697的赠款支持。我们非常感谢GAC种族和遗传学讨论小组以及TOPMed ELSI委员会的成员，他们对本工作的早期版本提供了宝贵的反馈和意见。我们也感谢我们已故的合著者L。Adrienne Cup-ples女士于二零二二年一月逝世，以表扬她对这项具体工作的贡献，以及她在生物统计学和生物医学领域数十年的领导地位。本手稿中表达的观点是作者的观点，并不一定代表NHLBI，国立卫生研究院或美国卫生与公众服务部我们感激地Cell Genomics2，100155，2022年8月10日7会开放获取透视感谢为TOPMed提供生物样本和数据的研究和参与者。作者贡献概念化A.T.K. SM CP M.P.C.和S.C.N.;写作-最终草案，A.T.K.，SM CP M.P.C.和S.C.N.;写作评论编辑，A.T.K.，SM CP上午，T.S. MLB Q.W.，洛杉矶，B.H.，A.D. J M.- L.N.M.，S.T. M M.R.G. TS.M.F. M.P.C.和S.C.N.申报利益作者声明没有竞争利益。包容性和多样性本文的一位或多位作者自我认同为科学界代表性不足的本文的一位或多位作者自我认同为LGBTQ+社区的成员。本文的一位或多位作者自我认同为残疾人。引用1. Popejoy，A.B.，和Fullerton，S.M.（2016年）。基因组学在多样性方面失败Nature538，161-164. https://doi.org/10.1038/538161a网站。2. 欣多夫，洛杉矶，Bonham，V.L.布罗迪，L.C.，吉诺扎法医Hutter，C.M.，Manolio，T.A.，Green，E. D.（2018年）。优先考虑人类基因组研 究 的 多 样 性Nat. Rev. Genet. 19 ， 175 https://doi.org/10.1038/nrg 。2017.89。3. Bonham，V.L. Warshauer-Baker，E.，和Collins，F.S.（2005年）。基因 组 时 代 的 种 族 和 民 族 ： 结 构 的 复 杂 性 Am. 心 理 学 ， 60 ， 9-15 。https://doi.org/10.1037/0003-066x.60.1.9网站。4. 种族和遗传学工作组;遗传学工作组（2005年）。人类遗传学研究中种族 、 民 族 和 祖 先 分 类 的 使 用 。 Am. J. 哈 姆 。 Genet. 77 ， 519-532 。https://doi.org/10的网站。1086/491747.5. 考 菲 尔 德 ， T. ， Fullerton ， S.M. ， Ali-Khan ， S.E. ， 阿 雷 格 里 湖 ，Burchard，E.G.，库珀，R.S.，Hardy，B. J.，哈利，S.，海德莱河，Kahn，J.，等（2009年）。生物医学研究中的种族与祖先：挑战探索。GenomeMed.1，8. https://doi.org/10.1186/gm8网站。6. 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