ANNOVAR 根据CHR_ID CHR_POS 怎么注释、
时间: 2024-01-18 19:04:12 浏览: 76
ANNOVAR可以根据CHR_ID和CHR_POS来进行注释。具体步骤如下:
1. 准备输入文件:将需要注释的变异信息按照以下格式保存在一个文本文件中:CHR_ID CHR_POS REF ALT。其中,CHR_ID表示染色体编号,CHR_POS表示变异位置,REF表示参考序列,ALT表示替换的序列。
2. 下载参考基因组文件和注释数据库文件:ANNOVAR需要参考基因组文件和注释数据库文件来进行注释。可以从ANNOVAR官网下载最新的参考基因组文件和注释数据库文件。
3. 运行ANNOVAR:在命令行中输入以下命令来运行ANNOVAR:
```
./annotate_variation.pl -downdb -buildver hg19 -webfrom annovar refGene humandb/
```
这个命令会下载并安装hg19版本的参考基因组文件和refGene注释数据库文件。
4. 注释变异信息:在命令行中输入以下命令来注释变异信息:
```
./annotate_variation.pl -out output_file -buildver hg19 input_file humandb/
```
其中,output_file是输出文件名,input_file是输入文件名,humandb/是注释数据库文件所在目录。
5. 查看注释结果:可以在输出文件中查看注释结果,包括变异类型、基因名称、转录本信息等。
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