ANNOVAR 基因注释案例

以下是一个基于ANNOVAR进行基因注释的案例：

假设我们有一个人类基因组的VCF文件，其中包含某个人的基因信息。我们使用ANNOVAR对该文件进行注释，以了解这个人的基因情况。

1. 准备工作

首先，需要下载ANNOVAR软件并解压缩。然后，下载人类基因组参考序列和注释数据库，这些文件可从ANNOVAR官方网站获取。

2. 运行ANNOVAR

在终端窗口中，输入以下命令运行ANNOVAR：

./annotate_variation.pl -downdb -buildver hg19 refGene humandb/

该命令将下载人类基因组参考序列和注释数据库，并将其存储在humandb目录下。

接下来，输入以下命令运行ANNOVAR进行注释：

./annotate_variation.pl -out output -buildver hg19 -dbtype refGene input.vcf humandb/

其中，output是输出文件的前缀，input.vcf是待注释的VCF文件。运行结果将生成多个文件，包括注释结果文件(output.hg19_multianno.txt)和变异位点注释摘要文件(output.hg19_multianno.summary)。

3. 解读结果

注释结果文件包含了每个变异位点的注释信息，包括基因名称、转录本名称、变异类型、功能影响等。下面是注释结果文件的一部分示例：

Chr   Start    End     Ref Alt Func.refGene Gene.refGene  ... ExonicFunc.refGene
chr1  1000000  1000000 C   G   exonic      AGRN         ... nonsynonymous_SNV
chr1  1000001  1000001 C   T   exonic      AGRN         ... synonymous_SNV
chr1  1000002  1000002 C   A   exonic      AGRN         ... stopgain

通过解读注释结果文件，我们可以了解到这个人的基因组中有哪些变异位点，以及这些变异位点可能对基因功能产生的影响。例如，第一行注释信息表明在AGRN基因的一个外显子区域中发生了一个非同义突变，可能会改变该基因的蛋白质编码序列。