CNV-seq 生物信息学分析

CNV-seq (Copy Number Variation Sequencing) 是一种高通量测序技术，用于研究生物体内的基因拷贝数变异。在生物信息学分析中，CNV-seq 数据通常涉及对DNA序列的深度覆盖，通过比对来识别样本中某个区域的基因拷贝数变化，这可能包括拷贝数增加（扩增）或减少（缺失）。

生物信息学分析流程一般包括以下几个步骤：

1. **数据预处理**：去除低质量读段、adapter序列和质控位点，将序列映射到参考基因组上，并进行排序和去重。

2. **CNV calling**：利用专门的软件工具（如CNVkit、BCBio、Pindel等）计算每个基因区域的拷贝数估计。算法可能会基于单核苷酸多态性（SNP）、插入/删除事件（Indels）或深度差异来进行。

3. **质量控制**：评估叫出的CNV片段的可信度，比如查看它们是否在正常人群中常见，是否有足够的覆盖度和读取支持。

4. **注释和可视化**：将CNV结果关联到基因功能区域，如编码区、启动子或UTR，并生成可视化的热图或条形图展示变异情况。

5. **生物学解读**：对比患者的CNV状态与疾病表型之间的关系，查找潜在的致病基因或与疾病进展相关的变异。