"HLA系统命名规则的更新与修订,增加了命名位点,旨在方便免疫、遗传及临床领域的专业人士理解HLA的多态性。"
HLA(人类白细胞抗原)系统命名规则是用于规范HLA等位基因的命名体系,以确保在科学研究和临床实践中的一致性和准确性。随着分子生物学技术的发展和全球范围内的遗传学研究,原有的命名规则已经不能满足日益增多的HLA等位基因种类。因此,2002年的命名规则进行了重大补充和修订,将原有的5位命名扩展到了8位。
1. 新增加基因的命名:在HLA基因区域中,有新的基因被正式命名。例如,HLA-3O、HLA-17和HLA-X基因分别被重命名为HLA-N、HLA-S和保留的HLA-X。在HLA II 类基因区,发现了HLA-Z1,它被正式命名为HLA-Z。此外,一个与HLA-DPA2相邻的假基因被命名为HLA-DPA3。
2. 新增加等位基因的命名:随着新等位基因的发现,需要建立新的命名规则以区分它们。这些命名遵循一定的逻辑和规律,确保每个等位基因的独特身份。
3. 重新命名的等位基因及错误等位基因的删除:对于过去命名错误或不再适用的等位基因,命名委员会进行了更正或移除,以消除混淆。
4. HLA等位基因名称的扩展:为了容纳更多的遗传变异,等位基因的名称由5位扩展到8位,提供更多空间来描述等位基因的特性,如突变位点和序列差异。
5. 非正常表达等位基因的命名:某些HLA等位基因可能由于遗传或表观遗传因素而不正常表达,这部分等位基因也需要特别的命名规则以反映其特殊状态。
6. HLA-G异构体的命名:HLA-G是一种特殊的HLA分子,参与免疫调节,其不同的剪接形式被称为异构体,命名规则也包括了对这些异构体的区分。
7. KIR基因及其等位基因的命名:KIR基因编码杀伤细胞免疫球蛋白样受体,与HLA相互作用,命名规则也涵盖了这些基因和等位基因的命名。
8. IMGT/HLA数据库:这是一个专门的数据库,记录了所有HLA相关的信息,包括最新的命名,是研究人员和临床医生的重要参考工具。
通过这些规则的修订,HLA系统的命名变得更加精确且系统化,有助于科学家们更好地理解和追踪HLA的多样性和功能,从而在移植配型、疾病关联研究和免疫学等领域发挥关键作用。