数据驱动的基因组分析：从个人健康到云端实践

“藏经阁-服务：数据驱动的基因组分析与解读.pdf”是一份关于利用数据进行基因组分析和解读的报告，由CTO@WeGene的陈钢分享。内容涉及个人基因组的应用、在阿里云生态中的实践以及对未来基因组数据平台的展望。 一、个人基因组为用户做什么？ 个人基因组数据可以为用户提供多方面的信息和服务： 1. WeGene：作为一家基因检测公司，WeGene提供基因组数据分析，帮助用户了解遗传特征、健康风险、药物反应和生活习惯等方面的信息。 2. Fitbit：结合运动追踪设备如Fitbit的数据，基因组分析可以揭示用户的体质、耐力和恢复能力，为个性化健身计划提供依据。 3. 若饭：通过定量饮食服务，基因组数据可以指导用户定制营养摄入，优化膳食结构，满足个人健康需求。 4. QuantifiedSelf：个人基因组数据是自我量化运动的一部分，有助于用户深入理解自身生理机能，实现更精确的生活方式调整。 二、在阿里云中的实践 在阿里云平台上，数据管理和计算是核心环节： 1. 数据存储：使用RDS（关系数据库服务）存储预处理后的基因组数据、表型数据及网站数据；OSS（对象存储服务）用于存储原始基因组数据和大型计算结果。 - 全基因组数据（FASTQ、BAM格式）每用户约200GB，总计约50用户 - 芯片数据（CEL格式）每用户约200MB，总计约7000用户 - GeneDock系统处理全基因组和芯片数据，同时本地也有所有数据的备份。 2. 数据传输：芯片数据通过OSS客户端上传，全基因组数据通过GeneDock的专线上传，第三方数据如23andMe则通过API直接存入RDS。 3. 计算资源： - 本地服务器用于研发和alpha测试产品，采用Celery调度，以及基于Spark的芯片数据质控。 - ECS（弹性计算服务）用于实时小规模计算和常规Web服务。 - GeneDock负责全基因组数据分析。 三、未来展望 1. 基因组数据的二次分析：通过统计分析和机器学习挖掘更多潜在信息，数据可视化使结果更加直观易懂。 2. 全基因组数据存储、分析和可视化：提升处理和展示全基因组数据的能力，提供更高效的服务。 3. GenomicsAPI：创建标准化接口，便于开发者构建基于基因组数据的应用。 4. 亚洲人群的GenomeGraph：构建针对亚洲人群的基因图谱，提高分析的针对性和准确性。 5. 参考数据集、自学习系统和开放服务：建立庞大的基因参考库，通过自学习系统持续优化分析模型，并向公众开放部分服务。 这份报告展示了如何将个人基因组数据转化为实际应用，并在云计算环境中有效地管理和处理大规模基因数据，以及对未来基因组学研究和应用的前瞻思考。